Mecanismos moleculares de la neurodegeneración relacionados con la expansión de la repetición de hexanucleótidos C9orf72

Dos enfermedades clínicamente distintas, la esclerosis lateral amiotrófica (ALS) y la demencia frontotemporal (FTD), se han clasificado recientemente como dos extremos del espectro FTD / ALS. El correlato neuropatológico de la FTD es la degeneración lobular frontotemporal (FTLD), caracterizada por inclusiones neuronales inmunoreactivas a tau, TDP-43 y FUS. Un descubrimi...