Autor/autores:
Marina Mihaljevic
Ha habido enormes avances en la neurociencia y la tecnología moderna para revelar la base genómica de la discapacidad intelectual. Numerosos estudios han apoyado la asociación entre variantes genéticas altamente penetrantes y discapacidad intelectual, sugiriendo una gran necesidad de incluir el uso del exoma y la secuenciación del genoma en la atención y p...
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Ha habido enormes avances en la neurociencia y la tecnología moderna para revelar la base genómica de la discapacidad intelectual. Numerosos estudios han apoyado la asociación entre variantes genéticas altamente penetrantes y discapacidad intelectual, sugiriendo una gran necesidad de incluir el uso del exoma y la secuenciación del genoma en la atención y práctica clínica relacionada con las personas con discapacidad intelectual.
Sin embargo, los resultados o el pronóstico clínico de las personas a las que se les diagnostica una discapacidad intelectual y una anomalía genética patógena no se han investigado sistemáticamente. Además, aunque la contribución genética en la discapacidad intelectual es importante, se desconoce hasta qué punto los factores ambientales podrían influir en los resultados.
Para llenar este vacío de conocimiento, en The Lancet Psychiatry , Jeanne Wolstencroft y colegas abordaron varias cuestiones importantes en relación con: el riesgo de trastornos neuropsiquiátricos y dificultades de comportamiento en personas con discapacidad intelectual y diagnóstico genético; la contribución de la herencia de variantes genómicas (familiares o de novo) al riesgo de trastornos neuropsiquiátricos y dificultades de conducta; y la contribución de la privación socioeconómica a los resultados y pronósticos de las personas con discapacidad intelectual y diagnóstico genético.
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