El primer estudio que utiliza la secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés) para descubrir variantes genómicas raras asociadas a la enfermedad de Alzheimer (EA), realizado por el hospital General de Massachusetts (Estados Unidos) ha identificado 13 de estas mutaciones.
Además, esta investigación, publicada en la revista 'Alzheimer's & Dementia', establece nuevos vínculos genéticos entre la EA y la función de las sinapsis, que son las uniones que transmiten información entre las neuronas, y la neuroplasticidad, o capacidad de las neuronas para reorganizar la red neuronal del cerebro. Estos descubrimientos podrían orientar el desarrollo de nuevas terapias para esta devastadora enfermedad neurológica.
Identificar las mutaciones genéticas menos comunes que aumentan el riesgo de padecer EA es importante porque pueden contener información fundamental sobre la biología de la enfermedad. "Las variantes genéticas raras son la materia oscura del genoma humano. Y hay muchas: de los tres mil millones de pares de bases de nucleótidos que forman un conjunto completo de ADN, cada persona tiene entre 50 y 60 millones de variantes genéticas, y el 77 por ciento son raras", explica uno de los líderes del trabajo, Rudolph Tanzi.
En su búsqueda de variantes genéticas raras de la EA, realizaron análisis en los genomas de 2. 247 individuos de 605 familias que incluían múltiples miembros que habían sido diagnosticados con EA. También analizaron conjuntos de datos en 1. 669 individuos no relacionados. El estudio identificó 13 variantes genéticas raras, hasta ahora desconocidas, asociadas a la EA. Sorprendentemente, estas variantes genéticas estaban asociadas con el funcionamiento de las sinapsis, el desarrollo de las neuronas y la neuroplasticidad.
