Las tauopatías son un conjunto de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por la agregación anormal de la proteína tau asociada a los microtúbulos en neuronas y células gliales. Se suelen clasificar en tauopatías primarias y secundarias según la composición molecular de los agregados de tau y la presencia de otros depósitos de proteínas.
Aunque estas enfermedades se asocian principalmente con trastornos del movimiento, sus síntomas a menudo se confunden con los de la enfermedad de Alzheimer, complicando el diagnóstico.
Para superar estos desafíos, investigadores del Hospital Universitario Ludwig-Maximilians (LMU) de Múnich (Alemania) han identificado biomarcadores que permiten diferenciar de manera confiable entre la enfermedad de Alzheimer y las tauopatías primarias, utilizando datos de una técnica de imagen específica: la tomografía por emisión de positrones (PET).
"El nuevo algoritmo de diagnóstico que hemos desarrollado permite una diferenciación más precisa entre la enfermedad de Alzheimer y las tauopatías primarias, facilitando un diagnóstico más temprano y exacto, y apoyando las estrategias de tratamiento personalizadas," destacó el investigador principal, prof. Matthias Brendel, director en funciones del Departamento de Medicina Nuclear y miembro del Clúster de Excelencia SyNergy.
El estudio, publicado en la revista Alzheimer’s and Dementia, muestra que la tau se puede identificar con un nuevo trazador PET de tau en tauopatías de cuatro repeticiones, aunque no en el líquido cefalorraquídeo, sino en áreas muy específicas del cerebro conocidas como regiones cerebrales subcorticales. En la enfermedad de Alzheimer y en las tauopatías primarias de cuatro repeticiones, se encuentran grandes agregados patológicos de la proteína tau en el cerebro.
Históricamente, la detección de tau en la enfermedad de Alzheimer se ha realizado mediante el análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) del paciente.
Además, se han descubierto nuevos biomarcadores que indican la presencia de una tauopatía de cuatro repeticiones. "El diagnóstico se vuelve realmente eficaz cuando combinamos pruebas de líquido cefalorraquídeo, biomarcadores innovadores y señal PET en las regiones subcorticales," afirmó el prof. Brendel. "Así podemos identificar una tauopatía de cuatro repeticiones con un alto grado de certeza."
Según el coautor principal, Dr. Nicolai Franzmeier, actualmente las tauopatías primarias de cuatro repeticiones se diagnostican casi exclusivamente con criterios clínicos, sin biomarcadores específicos para un diagnóstico concluyente.
En conclusión, el estudio demuestra que la combinación del patrón de unión PET-tau específico de la enfermedad y el estado de p-tau en el líquido cefalorraquídeo puede utilizarse como un algoritmo de diagnóstico confiable basado en biomarcadores para diferenciar entre la enfermedad de Alzheimer (EA) y las tauopatías de cuatro repeticiones (4RT).
También se ha comprobado que la PET-tau en fase temprana y, en menor medida, el estado de t-tau en el líquido cefalorraquídeo, podrían servir como biomarcadores de daño neuronal para apoyar la identificación de la EA.