Autor/autores:
Michelle Paff, Steven F Grieco y Xiangmin Xu
Aunque se ha logrado un progreso sustancial en el descubrimiento de las causas de los trastornos psiquiátricos, queda mucho trabajo por hacer para traducir los hallazgos de la investigación en terapias dirigidas efectivas. En la última década, la aparición de métodos de secuenciación de próxima generación y alto rendimiento ha permiti...
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Aunque se ha logrado un progreso sustancial en el descubrimiento de las causas de los trastornos psiquiátricos, queda mucho trabajo por hacer para traducir los hallazgos de la investigación en terapias dirigidas efectivas.
En la última década, la aparición de métodos de secuenciación de próxima generación y alto rendimiento ha permitido la caracterización de cambios relacionados con enfermedades en neuronas y células gliales en varios niveles mecánicos. La integración de datos genómicos y de secuenciación de ARN del tejido cerebral de pacientes psiquiátricos ha revelado la expresión génica específica de la enfermedad y la variación del corte y empalme del ARN, y redes de genes comunes compartidas entre trastornos psiquiátricos fenotípicamente divergentes.
El tejido cerebral humano post mortem ha servido como un recurso invaluable para este trabajo, haciendo posible el desarrollo de grandes conjuntos de datos disponibles públicamente y atlas genómicos multidimensionales del cerebro humano.
Sin embargo, varios factores impiden el uso generalizado de tejido cerebral humano post mórtem para la investigación psiquiátrica, incluidas las barreras para el consentimiento informado, la escasez relativa de tejido cerebral de los controles, la información clínica faltante o escasa y la continua disminución de las tasas de autopsias.
La colaboración con pacientes vivos que estén dispuestos a donar sus muestras quirúrgicas y datos clínicos no identificados aceleraría la investigación de trastornos cerebrales centrada en el paciente.
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