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Se sabe que los factores hereditarios y ambientales interactúan en la aparición de enfermedades; por eso, muchas investigaciones se centran en la identificación de genes y la exposición ambiental que aumentan el riesgo de contraer enfermedades. Sin embargo no hay que olvidar el papel que ejercen ciertas las variaciones o mutaciones genéticas combinadas con factores ambientales para protegernos frente a la aparición de enfermedades.
Una de éstas es la enfermedad de Parkinson. Los investigadores suecos han analizado más de 1 millón de malformaciones genéticas y han identificado una variante del gen GRIN2A como un factor protector contra el párkinson. La proteína es parte de un complejo que se cree que desempeñan un papel fundamental en varias enfermedades neurodegenerativas.
Cafeína y dopamina
En su estudio epidemiológico de pacientes de Parkinson realizado en dos áreas del sudeste de Suecia se examinó el efecto de la cafeína, un factor protector ya conocido y la variante genética en GRIN2A. Los resultados mostraron que las personas con esta combinación tienen un riesgo significativamente menor de desarrollar la enfermedad.
El trabajo además proporciona una explicación molecular de los efectos protectores que el aumento de la ingesta de cafeína tiene en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson. La cafeína, señalan, se integra con un receptor de dopamina que regula el flujo de calcio en la célula. Como la dopamina forma parte del sistema de recompensa humana, se ha especulado que los individuos con ciertas variaciones genéticas no son «recompensados» en la misma medida por una taza de café y por lo tanto, no disfrutan del mismo efecto protector que otros.
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