De los diagnósticos acumulados a perfiles clínicos interpretables Las historias clínicas electrónicas contienen una enorme cantidad de información sobre los pacientes, pero transformar esos datos en conocimiento clínicamente útil continúa siendo uno de los retos de la inteligencia artificial aplicada a psiquiatría. Un estudio...
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Las historias clínicas electrónicas contienen una enorme cantidad de información sobre los pacientes, pero transformar esos datos en conocimiento clínicamente útil continúa siendo uno de los retos de la inteligencia artificial aplicada a psiquiatría.
Un estudio realizado en Barcelona propone un método de fenotipado computacional capaz de organizar los diagnósticos registrados en las historias clínicas de adultos autistas y detectar patrones de comorbilidad.
El trabajo analizó 927 adultos con diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA) y encontró cuatro agrupaciones diferenciadas entre quienes presentaban al menos una comorbilidad registrada. Los perfiles estaban dominados respectivamente por trastornos afectivos y de ansiedad, condiciones del neurodesarrollo y discapacidad intelectual, trastornos psicóticos y relacionados con sustancias, y un cuarto patrón centrado fundamentalmente en ansiedad y trastornos de personalidad.
El resultado no propone cuatro nuevos tipos de autismo. Su principal aportación es metodológica: mostrar cómo los datos diagnósticos rutinarios pueden convertirse en representaciones visuales e interpretables de la heterogeneidad clínica.
El estudio utilizó datos retrospectivos del Parc Sanitari Sant Joan de Déu, en Sant Boi de Llobregat (Barcelona).
La cohorte incluyó adultos con un diagnóstico clínico de TEA registrado mediante ICD-10 que habían recibido atención entre mayo de 2017 y julio de 2025.
De los 927 participantes, 183 (19,7 %) no presentaban ninguna comorbilidad después del procesamiento de los datos y se analizaron separadamente.
Los 744 restantes (80,3 %) tenían al menos una categoría diagnóstica adicional y fueron incluidos en el análisis computacional.
Entre las categorías más frecuentes en la cohorte completa aparecieron:
trastornos relacionados con ansiedad y estrés: 44,1 %;
trastornos del estado de ánimo: 27,6 %;
trastornos de personalidad: 25,8 %;
trastornos del desarrollo: 23,5 %;
discapacidad intelectual: 22,4 %;
y trastornos psicóticos: 21,7 %.
Esta elevada coexistencia diagnóstica constituye precisamente el problema que intenta abordar el fenotipado computacional.
El objetivo es transformar grandes cantidades de información clínica en perfiles capaces de representar similitudes y diferencias entre pacientes.
En este estudio, los investigadores partieron exclusivamente de diagnósticos rutinarios codificados mediante ICD-10.
Los diagnósticos se agruparon primero en categorías clínicamente interpretables. Después, cada paciente fue representado mediante una matriz binaria: cada categoría aparecía como presente o ausente.
Las categorías registradas en menos del 1,5 % de la cohorte fueron eliminadas para reducir la dispersión de los datos. Tras este procesamiento quedaron 11 categorías diagnósticas.
El diagnóstico de autismo también fue eliminado de las variables utilizadas para formar los grupos porque todos los participantes ya habían sido seleccionados precisamente por presentar ese diagnóstico.
El componente central del procedimiento fue un Self-Organizing Map (SOM) o mapa autoorganizado.
Se trata de un método de aprendizaje no supervisado que permite organizar datos complejos conservando las relaciones de similitud entre los perfiles.
Simplificando, pacientes con combinaciones diagnósticas parecidas tienden a ocupar regiones próximas del mapa, mientras que perfiles más diferentes quedan separados.
Posteriormente, los investigadores aplicaron clustering jerárquico sobre esa representación para identificar grupos de pacientes.
No se seleccionó automáticamente el número de grupos utilizando un único indicador. Los investigadores compararon soluciones de 2 a 14 clusters mediante diferentes métricas internas —entre ellas silhouette, Dunn y Calinski-Harabasz—, tamaño de los grupos y capacidad de interpretación.
Finalmente eligieron una solución de cuatro fenotipos como compromiso entre diferenciación y fragmentación excesiva de la muestra.
El primer grupo reunió a 215 personas, el 28,9 % de los participantes incluidos en el análisis computacional.
Se caracterizó por una elevada presencia de trastornos del estado de ánimo, ansiedad y trastornos relacionados con la personalidad.
La ansiedad aparecía en aproximadamente el 89 % y los trastornos del estado de ánimo en el 93 % de este grupo. Además, presentaba una carga de comorbilidad psiquiátrica relativamente elevada.
Este patrón muestra cómo dos personas con el mismo diagnóstico de TEA pueden presentar necesidades asistenciales muy diferentes dependiendo de las condiciones psiquiátricas concurrentes.
El segundo fue el grupo más numeroso:
260 participantes, el 34,9 %.
Su estructura estaba dominada principalmente por condiciones del desarrollo y discapacidad intelectual.
Este perfil resulta conceptualmente diferente del anterior: la heterogeneidad no se organiza alrededor de ansiedad o síntomas afectivos, sino de otras condiciones neuroevolutivas.
El hallazgo ilustra una posible utilidad de estos métodos: identificar dentro de poblaciones diagnósticas amplias grupos con combinaciones de necesidades potencialmente diferentes.
Pero el estudio no demuestra que pertenecer a este grupo prediga evolución, respuesta terapéutica o necesidades asistenciales concretas.
Un tercer perfil reunió a 107 participantes (14,4 %).
Este grupo mostró una mayor presencia de trastornos psicóticos y trastornos relacionados con el consumo de sustancias.
Es el fenotipo menos numeroso de los cuatro, aunque todavía representaba más del 10 % de la muestra analizada.
De nuevo, estas denominaciones son descriptivas. El algoritmo no diagnostica psicosis ni identifica un subtipo biológico de autismo: agrupa personas según los diagnósticos previamente registrados por los profesionales en sus historias clínicas.
El cuarto grupo incluyó 162 personas (21,8 %) y estaba caracterizado fundamentalmente por ansiedad y trastornos relacionados con la personalidad.
La comparación con el primer fenotipo resulta especialmente interesante.
Ambos presentaban una prevalencia muy elevada de trastornos relacionados con ansiedad: 89 % en el fenotipo 1 y 85 % en el fenotipo 4.
Sin embargo, diferían radicalmente en trastornos del estado de ánimo:
93 % frente a aproximadamente el 1 %, respectivamente.
El método consiguió así separar dos grupos aparentemente próximos por su elevada carga ansiosa, pero diferentes al considerar conjuntamente el resto de diagnósticos.
No.
Los propios investigadores advierten expresamente que estos fenotipos no deben interpretarse como subtipos definitivos de TEA. Son patrones de condiciones coexistentes identificados dentro de una muestra concreta.
Tampoco se identificaron mediante biomarcadores, neuroimagen, genética, síntomas dimensionales o medidas cognitivas.
El algoritmo utilizó fundamentalmente la presencia o ausencia de categorías diagnósticas ICD-10.
Por ello, hablar de cuatro “tipos de autismo” sería una interpretación excesiva de los resultados.
Los investigadores realizaron diferentes análisis para comprobar la robustez de la solución.
Cuando compararon el procedimiento basado en SOM con clustering jerárquico convencional y K-means, los perfiles diagnósticos generales mostraron correlaciones de 0,82 a 0,90.
Sin embargo, la coincidencia sobre qué paciente pertenecía exactamente a cada grupo fue considerablemente inferior: el Adjusted Rand Index (ARI) osciló entre 0,22 y 0,36.
Algo similar ocurrió al modificar las métricas de distancia: los perfiles permanecieron relativamente parecidos (correlaciones de 0,79–0,98), pero la asignación individual mostró mayor variabilidad (ARI de 0,13–0,57).
En 50 inicializaciones aleatorias del modelo, el ARI individual osciló entre 0,10 y 0,53, mientras que los perfiles diagnósticos generales mostraron una reproducibilidad mayor.
Esto sugiere una conclusión importante: la estructura general parece más estable que la clasificación de cada paciente concreto.
Dos profesionales con experiencia en autismo adulto revisaron independientemente los perfiles obtenidos y consideraron que eran clínicamente plausibles e interpretables.
Pero los propios autores aclaran que esta revisión no constituye una validación clínica formal y tampoco intervino en la generación de los clusters.
El estudio se realizó además en un único servicio sanitario.
Las historias clínicas están condicionadas por las prácticas de registro, acceso al sistema, criterios diagnósticos utilizados y trayectoria asistencial de cada paciente. Un diagnóstico ausente del registro no significa necesariamente que la condición esté realmente ausente.
Además, los trastornos menos frecuentes mostraron una estabilidad inferior, lo que indica que pueden ser necesarias muestras mayores y fuentes adicionales de información para caracterizarlos adecuadamente.
El interés del trabajo está menos en los cuatro grupos concretos que en el procedimiento utilizado para encontrarlos.
La combinación de historias clínicas electrónicas, representación computacional, clustering y visualización interpretable puede permitir explorar grandes poblaciones clínicas sin depender exclusivamente de categorías diagnósticas predefinidas.
En investigación, estas herramientas podrían facilitar estratificación de cohortes, generación de hipótesis y análisis de multimorbilidad. También podrían ayudar a estudiar necesidades asistenciales de poblaciones clínicamente heterogéneas.
Pero todavía queda un paso fundamental: demostrar que los fenotipos encontrados se reproducen en otras poblaciones y aportan información clínicamente útil más allá de los diagnósticos que ya contienen.
1. El estudio analizó 927 adultos autistas y aplicó fenotipado computacional a los 744 que presentaban al menos una categoría diagnóstica comórbida.
2. El procedimiento identificó cuatro perfiles generales de comorbilidad: afectivo-ansioso, neuroevolutivo/discapacidad intelectual, psicótico-sustancias y ansioso-personalidad.
3. Los cuatro grupos no representan nuevos subtipos clínicos o biológicos de autismo, sino patrones computacionales derivados de diagnósticos ICD-10 previamente registrados.
4. Los perfiles generales mostraron una reproducibilidad razonable, pero la asignación de pacientes individuales fue considerablemente menos estable.
5. El principal avance es metodológico: convertir datos diagnósticos rutinarios y heterogéneos en representaciones visuales e interpretables que ahora deberán validarse en otras poblaciones.
El estudio muestra así una posible dirección para la psiquiatría computacional: utilizar datos que ya existen en la práctica clínica para explorar la heterogeneidad, pero sin confundir una agrupación algorítmica con una nueva clasificación clínica validada.
Resumen y adaptación editorial: Virginia Candelas García (Cibermedicina / Psiquiatria.com)
Fuente original: An interpretable computational phenotyping pipeline for adult autism using routine electronic health records. Frontiers in Psychiatry. 2026;17:1952612. Publicado el 15 de septiembre de 2026. DOI: 10.3389/fpsyt.2026.1952612.
Texto completo disponible en: https://www.frontiersin.org/journals/psychiatry/articles/10.3389/fpsyt.2026.1952612/full
Este contenido es un resumen adaptado. La autoría científica corresponde a los autores originales.
Artículo distribuido bajo licencia Creative Commons según la fuente original.
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