Rendimiento Diagnóstico y Nuevos Genes Candidatos por Exome Secuenciación en 152 Familias Consanguíneas con Trastornos Neurodesarrollo

Los trastornos del desarrollo neurológico hereditarios autosómicos recesivos son altamente heterogéneos, y muchos, posiblemente la mayoría, de los genes de la enfermedad son todavía desconocidos. Promover la identificación de genes de enfermedades mediante la confirmación de genes previamente descritos y la presentación de nuevos candidatos ...