Medidas cuantitativas de dismorfología craneofacial en un estudio familiar de esquizofrenia y enfermedad bipolar

Resumen

Varios laboratorios, incluido el nuestro, han informado de una sobrerrepresentación de anomalías craneofaciales (CF) en la esquizofrenia (SZ). ¿Cómo podría surgir esta dismorfología en un trastorno cerebral? Debido a que en el cerebro y la cara se derivan fuerzas embriológicas y morfogenéticas compartidas, procesos maldesarrollados pueden resultar en una dismorfología tanto CF como del cerebro.

Nuestro enfoque es de 2 frentes. En primer lugar, hemos empleado, por primera vez en el estudio de los trastornos psiquiátricos, medidas objetivas de la morfología CF que utilizan una extensa base de datos normativa, permitiendo el cálculo de puntuaciones estandarizadas para cada sujeto. En segundo lugar, hemos rendido estos hallazgos biológicamente interpretables mediante la adopción de los principios de la embriología en el análisis de la dismorfología.

PUBLICIDAD

Las medidas dependientes en esta investigación se centraron en los derivados de primordios embrionarios específicos y se contrastaron los probandos con trastornos psicóticos, sus familiares de primer grado, y los controles normales (NC). Los grupos de sujetos incluyeron pacientes con diagnóstico de SZ (N = 39) o trastorno bipolar (BP) con síntomas psicóticos (N = 32), sus familiares clínicamente no afectados (N = 82 y N = 41, respectivamente), y sujetos NC (N = 95) .

Las anomalías que involucran derivados de primordios embrionarios frontonasal y mandibular mostraron una clara asociación con la enfermedad psicótica, así como agregación familiar en los familiares de los dos grupos de diagnóstico. Por el contrario, una clase de anomalías CF surgió sólo entre probandos SZ y sus familiares de primer grado: dismorfología que surgen a lo largo de la unión de los derivados frontonasal y maxilar, lo que se manifiesta como asimetrías marcadas. Esta clase no fue excesivamente representada entre los pacientes BP ni entre sus parientes, lo que indica que esta dismorfología parece ser específica a la SZ y no una característica generalizada de psicosis. Se discuten estos resultados a la luz de los modelos embriológicos que relacionan las regiones del cerebro a las áreas CF específicas.

http://schizophreniabulletin.oxfordjournals.org/