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Noticia | 07/11/2023

Descubren una potencial terapia para la cardiopatía que causa hasta un 20% de las muertes súbitas en deportistas



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Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), dirigido por Juan A. Bernal, director de la Unidad de Vectores Virales del citado centro, ha descubierto un posible tratamiento para una enfermedad que causa la muerte de deportistas de élite sin preaviso: la cardiomiopatía arritmogénica, patología incurable del músculo cardíaco a la que se atribuyen hasta un 20% de las muertes súbitas documentadas en atletas.


La estrategia se ha basado en el descubrimiento de una terapia para recuperar la capacidad de contracción del músculo cardíaco en modelos de cardiomiopatía arritmogénica, según publica Nature Communications.


Estudiando mutaciones en la proteína placofilina-2 (PKP2), que provocan esta afección, describen por primera vez una función desconocida hasta el momento de la proteína PKP2 que controla la unión funcional de las células musculares del corazón. Dos componentes patológicos principales caracterizan la cardiomiopatía arritmogénica; por un lado, los problemas de contracción cardíaca, y, por otro, arritmias ventriculares malignas. Como consecuencia, estos pacientes pueden sufrir eventos adversos como sincopes o incluso muerte súbita, frecuentemente asociados a episodios de ejercicio extremo.


Buscar terapias eficaces Según Bernal, el trabajo se centra en estudiar el problema muscular del corazón en esta enfermedad. "Hacerlo nos ha permitido entender por qué las células musculares del corazón no se contraen adecuadamente y, además, cómo solucionarlo. Entender el funcionamiento de esta patología es esencial para desarrollar nuevos tratamientos inexistentes hasta la fecha".


Hasta el momento se han descrito más de 350 mutaciones en la proteína PKP2, "pero no sabemos cuáles de ellas son patológicas, y si lo son, si serán más o menos agresivas", asegura el investigador del CNIC. Lo que sí se sabe, desde hace unos años, es que el ejercicio extremo acelera el desarrollo de la enfermedad, como ya demostró el grupo de Bernal hace unos años. 


Aunque se está lejos de entender completamente las bases moleculares de esta afección, este trabajo identifica un grupo de mutantes que siempre se asocian con problemas contráctiles graves y que responden al tratamiento farmacológico con un activador de las miosinas reguladoras, el 4-hidroxiacetofenona (4-HAP).


Para Nieves García-Quintáns, primera autora de la publicación, los resultados son una prueba de concepto que demuestra que "generar un atlas completo de todas las mutaciones de PKP2 y poder categorizar qué pacientes son susceptibles de sufrir un síncope o una muerte súbita, es posible, y que casos como el deportista del Sevilla F.C., podrían ser evitables en el futuro". 

Fuente: Diario Médico
Palabras clave: deportistas, muerte súbita, terapia
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