Lecanemab, que está en proceso de evaluación por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), podría convertirse en el primer tratamiento que efectivamente altera la progresión de la enfermedad de Alzheimer. Esto marcaría un progreso significativo, ya que no se han desarrollado nuevas terapias para esta enfermedad neurodegenerativa en las últimas dos décadas. Sin embargo, inicialmente este anticuerpo monoclonal no estará disponible para el segmento poblacional más vulnerable: las personas con síndrome de Down.
Este desafío se está discutiendo en una conferencia internacional sobre la enfermedad de Alzheimer de origen genético, que tiene lugar en el Hospital de Sant Pau en Barcelona, coordinada por Juan Fortea y Raquel Sánchez-Valle. Este evento busca promover la colaboración y el intercambio de conocimientos entre especialistas en Alzheimer relacionado con el síndrome de Down y el alzhéimer de tipo autosómico dominante.
María Carmona-Iragui, una neuróloga del hospital Sant Pau, ha señalado en sus investigaciones que el 5% de los casos de Alzheimer en la población general están asociados con mutaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2, que se vinculan con una herencia autosómica dominante típica de familias con historial de casos tempranos de Alzheimer.
En relación con el síndrome de Down, estas personas poseen una copia extra del cromosoma 21, resultando en tres copias del gen APP. La proteína APP es precursora del β-amiloide, el principal componente de las placas amiloides en el cerebro de los pacientes con Alzheimer. Esto conduce a que, desde una edad temprana, presenten cambios cerebrales característicos del Alzheimer, manifestándose síntomas específicos alrededor de los 40 años. Con una esperanza de vida promedio de unos 60 años, la mayoría de las personas con síndrome de Down que superan los 65 años desarrollan deterioro cognitivo o demencia debido al Alzheimer, según indica Carmona-Iragui.
