Se presenta el caso de un paciente con fenotipo conductual cambiante y biotipo llamativo, con diagnóstico de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) desde la infancia y con respuesta parcial a los tratamientos pautados (metilfenidato de liberación prolongada, risperidona, sertralina). Tras un episodio de agresividad en el domicilio, ingresa en una unidad de hospitalización infantojuvenil y se objetivan alteraciones en la resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral y en el estudio metabólico, siendo estas últimas compatibles con un déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC), uno de los enzimas del ciclo de la urea. Se discuten los distintos diagnósticos planteados en vista del cuadro sindrómico del paciente, tanto a nivel orgánico como de una comorbilidad psiquiátrica. El déficit de OTC tiene una incidencia baja, de uno por cada 15.000 recién nacidos, similar a la de la fenilcetonuria (para la cual hay un programa establecido desde hace años de cribado neonatal). Se trata de una enfermedad predominantemente hereditaria (transmisión ligada al cromosoma X) pero con numerosos casos descritos de deleciones o mutaciones de novo. Un déficit completo inicia síntomas en los primeros años de vida, mientras que un déficit parcial podría comenzar en la infancia tardía o incluso en la adolescencia, con síntomas neuropsiquiátricos o conductuales inespecíficos, no existiendo descripción de un patrón claro.
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