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La medicina poligénica progresiva en psiquiatría a través de registros electrónicos de salud

  • Autor/autores: Cathryn M. Lewis y Saskia P. Hagenaars



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Artículo | 26/03/2019

La depresión fue una llegada tardía a la fiesta de descubrimiento del estudio de asociación genómica, con metanálisis iniciales que no mostraron evidencia de variantes genéticas asociadas con la depresión a pesar del tamaño de las muestras que han conducido al éxito en la mayoría de los otros rasgos físicos y mentales. Co...

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La depresión fue una llegada tardía a la fiesta de descubrimiento del estudio de asociación genómica, con metanálisis iniciales que no mostraron evidencia de variantes genéticas asociadas con la depresión a pesar del tamaño de las muestras que han conducido al éxito en la mayoría de los otros rasgos físicos y mentales. Con la persistencia y la colaboración, metanálisis recientes han sido más exitosos: más de 100 loci independientes ahora están asociados con la depresión en estudios del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, Biobanco del Reino Unido y otras cohortes. Los fenotipos de depresión incluidos en estos estudios van desde los casos de trastornos depresivos mayores en cohortes clínicas hasta la depresión autonotificada en 23andMe y una pregunta sobre la ayuda para la búsqueda de depresión y ansiedad en el Reino Unido Biobanco.Para el descubrimiento de loci genéticos, utilizando fenotipo amplio las definiciones de depresión mayor aumentan el poder, y las altas correlaciones genéticas entre cohortes con reclutamiento diverso respaldan la validez de esta estrategia. Sin embargo, estas cohortes heterogéneas dificultan la evaluación de la relevancia de los hallazgos genéticos en un entorno clínico. El artículo del estudio iPSYCH danés realizado por Musliner y colaboradores en este número de JAMA Psychiatry comienza a llenar este vacío de información, y plantea la pregunta de cómo el riesgo de la depresión del primer episodio se confiere por las responsabilidades genéticas de la depresión mayor, el trastorno bipolar y la esquizofrenia.
 
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