El director de Genética Médica de Health in Code, Pablo Gargallo, ha defendido que incluso las pruebas genéticas basadas en inteligencia artificial (IA) "no pueden funcionar al margen del médico"."El profesional médico es cada vez más consciente del carácter imprescindible de integrar la genética en el esquema de diagnóstico de las enfermedades.
Ahora bien, cabe hacer un inciso de vital importancia. La genética no puede funcionar al margen del médico, ni siquiera la basada en inteligencia artificial", ha resaltado el experto en un taller celebrado en el marco del XLV Congreso de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, que se ha celebrado en Pamplona.
Por ello, Gargallo ve "fundamental" que el médico "siga siendo médico, un clínico experto capaz de recabar la información y plasmar el fenotipo del paciente para que el estudio genético vaya bien orientado y, en consecuencia, que consigamos un uso eficiente de los recursos económicos y humanos".
PUBLICIDAD
Los errores genéticos son responsables de un porcentaje muy elevado de enfermedades raras neuropediátricas, hasta un 80 por ciento tienen un origen genético conocido. Además, en los últimos años, el número de genes identificados asociados a ciertos grupos de enfermedades, como la epilepsia o la discapacidad intelectual ha crecido "casi de manera exponencial", lo que abre nuevas vías para mejorar el diagnóstico en un grupo de enfermedades en las que éste es clave para un correcto tratamiento.
"Las enfermedades raras neuropediátricas no son todas de origen genético, pero los errores genéticos son los responsables de un porcentaje muy elevado de enfermedades raras neuropediátricas", ha afirmado Pablo Gargallo, quien ha abordado durante su intervención los tipos de estudios genéticos en neuropediatría.
En España, los test genéticos están a la orden del día. En la mayor parte del país existe la posibilidad de pedir estudios genéticos dirigidos a encontrar la causa de la enfermedad neuropediátrica sospechada.
Por su parte, Alba Navarro, analista genética especialista en Neurología en Health in Code, ha centrado su intervención en el uso de las técnicas de secuenciación de nueva generación o "next generation sequencing" (NGS) en la práctica clínica.Las técnicas NGS permiten secuenciar múltiples secuencias - de ADN de forma paralela y simultánea. Su desarrollo ha permitido reducir el coste y tiempo de secuenciación del ADN, lo que ha supuesto una revolución en el abordaje de las enfermedades genéticas.
"Los estudios genéticos juegan un papel clave en el diagnóstico de enfermedades neurológicas de base genética que, en muchos casos, son complejas y presentan fenotipos solapantes", ha añadido Navarro.Aunque la mayoría de las enfermedades neurológicas no tienen un tratamiento específico, la identificación de la causa molecular puede guiar las decisiones terapéuticas de los tratamientos sintomáticos, además de ofrecer un pronóstico, seguimiento y asesoramiento genéticos personalizado.
"Identificar las variantes genéticas causales de la patología en cada paciente va a ser imprescindible para acceder a las terapias dirigidas contra la causa molecular que se están desarrollando en los últimos años. De hecho, hay diversas terapias dirigidas en ensayos clínicos e incluso en el mercado con resultados prometedores, como la terapia génica o los oligonucleótidos antisentido para la atrofia muscular espinal", ha concluido.
12 créditos