Prevalencia y penetración de variantes patogénicas raras en genes psiquiátricos del neurodesarrollo en una población del sistema de atención médica

Objetivo El autismo, la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos del neurodesarrollo (NPD) clínicamente distintos tienen etiologías genéticas compartidas, incluidas variantes del número de copias (CNV) de un solo gen y multigénicas. Debido a que las variantes raras se investigan principalmente en cohortes clínicas, faltan estimaciones basadas...