Una revisión sistemática y un metanálisis de 271 individuos con variante PCDH19 identifican comorbilidades psiquiátricas y asociación del inicio de las convulsiones y la gravedad de la enfermedad

La epilepsia y el retraso mental limitado a las mujeres (EFMR) es un trastorno de inicio infantil caracterizado por grupos de convulsiones. EFMR se debe a mutaciones en el gen del cromosoma X PCDH19, y se basa en el mosaicismo celular debido a la inactivación del cromosoma X en las mujeres o la mutación somática en los hombres. Esta revisión caracteriza el perfil neurop...