Autor/autores:
Kolc KL; Sadleir LG; Scheffer IE...(et.al)
La epilepsia y el retraso mental limitado a las mujeres (EFMR) es un trastorno de inicio infantil caracterizado por grupos de convulsiones. EFMR se debe a mutaciones en el gen del cromosoma X PCDH19, y se basa en el mosaicismo celular debido a la inactivación del cromosoma X en las mujeres o la mutación somática en los hombres. Esta revisión caracteriza el perfil neurop...
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La epilepsia y el retraso mental limitado a las mujeres (EFMR) es un trastorno de inicio infantil caracterizado por grupos de convulsiones. EFMR se debe a mutaciones en el gen del cromosoma X PCDH19, y se basa en el mosaicismo celular debido a la inactivación del cromosoma X en las mujeres o la mutación somática en los hombres. Esta revisión caracteriza el perfil neuropsiquiátrico de este trastorno y examina la asociación de factores clínicos y moleculares con los resultados neuropsiquiátricos. Los datos se extrajeron de 38 artículos originales revisados por pares, incluidos 271 casos individuales. Encontramos que el inicio de las convulsiones ≤ 12 meses se asoció significativamente (p = 4.127 × 10-7) con una discapacidad intelectual más grave, en comparación con el inicio> 12 meses. Identificamos dos variantes recurrentes p.Asn340Ser y p.Tyr366Leufs * 10 que aparecen en 25 casos (20 no relacionados) y 30 (11 casos no relacionados), respectivamente. Las mutaciones de PCDH19 se asociaron con comorbilidades psiquiátricas en aproximadamente el 60% de las mujeres, el 80% de los hombres con mosaico afectado y se informaron en nueve varones hemicigóticos. Las características hiperactivas, autistas y obsesivo-compulsivas se informaron con mayor frecuencia. No hubo asociaciones genotipo-fenotipo en los individuos con variantes recurrentes o el grupo en general. La edad al inicio del ataque puede usarse para proporcionar un asesoramiento pronóstico más informativo.
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