Variante de novo de SETD1A causa trastorno del neurodesarrollo con facies dismórfica

Una niña de 7 años nació después de un embarazo a término. Se observaron ventrículos agrandados (0, 7–1, 0 cm) durante el embarazo sin hidrocefalia. Perímetro cefálico grande (39 cm), hipotonía, hemangioma facial, foramen oval permeable e hipotiroidismo se encontraron después del nacimiento. Las Escalas de Desarrollo de B...