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X frágil (síndrome de)
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Fecha de publicación: 19/11/2015
Artículo revisado por nuestra redacción
Artículo revisado por nuestra redacción
Representa la segunda causa de retraso mental. Se produce por una mutación del cromosoma X en el lugar frágil (Xq 27.3). Este lugar frágil sólo se aprecia en algunas células y puede estar ausente en varones asintomático y mujeres portadoras asintomáticas. El retraso mental al que da lugar puede ser de ligero a grave. Los sujetos suelen tener la cabeza y orejas grandes, las articulaciones hi...
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Representa la segunda causa de retraso mental. Se produce por una mutación del cromosoma X en el lugar frágil (Xq 27.3). Este lugar frágil sólo se aprecia en algunas células y puede estar ausente en varones asintomático y mujeres portadoras asintomáticas. El retraso mental al que da lugar puede ser de ligero a grave. Los sujetos suelen tener la cabeza y orejas grandes, las articulaciones hiperflexibles y un macroorquidismo postpuberal. Se suele asociar a trastornos generalizados del desarrollo y al trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
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