Cada vez es más evidente que las mutaciones genéticasEn ciertos casosTrastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo (TNP) . Hasta la fecha, se han identificado varios cientos de "genes de riesgo" , pero su papel en relación con los TNP sigue siendo en gran parte un misterio .
Según David Panchision , jefe de la División de Investigación en Neurociencia Genómica y del Desarrollo del Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) de Estados Unidos, se sabe muy poco sobre la función básica de la mayoría de estos genes.
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Gran parte de lo que se conoce proviene del trabajo con líneas celulares cancerosas , en lugar de con células cerebrales , lo que dificulta una comprensión clara de cómo las alteraciones en estos genes contribuyen a los TNP.
Para abordar este desafío, el NIMH lanzó en 2023 un consorcio llamado SSPsyGene , que reúne a equipos de investigación de universidades estadounidenses para caracterizar los orígenes genéticos del TNP, enfocándose en 250 genes seleccionados de alto riesgo .
Entre los colaboradores se encuentran Jubao Duan de Endeavor Health , la Universidad de Chicago y Zhiping Pang de la Universidad Rutgers .
El equipo desarrolló un método para mutar genes de riesgo de TNP en células madre humanas a gran escala . En estas células modificadas, se elimina la función de un gen de riesgo , impidiendo que produzca una proteína funcional.
Posteriormente, estas células madre se convierten en neuronas y otras células cerebrales , permitiendo a los científicos modelar las consecuencias de las mutaciones de genes de riesgo en un entorno de laboratorio que simula el cerebro humano.
En la fase inicial del proyecto, los equipos investigan 23 genes de riesgo del TNP y las líneas de células madre resultantes estarán disponibles para otros investigadores en todo el mundo, facilitando la investigación sobre estos genes y su contribución a los TNP .
En el futuro, los miembros del consorcio ampliarán el número de genes mutados para profundizar en la comprensión genética del TNP, con el objetivo de desarrollar mejores tratamientos . Según Panchision, el objetivo es que este trabajo colaborativo genere un recurso de gran impacto para la comunidad de investigación en neurociencia y psiquiatría .
