Validación del registro electrónico de salud fenotipando casos de trastornos bipolares y controles

Resumen

Objetivo:

El estudio fue diseñado para validar el uso de Registros Electrónicos de Salud (RES) para el diagnóstico de trastorno bipolar y la clasificación de sujetos de control.

Método:

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Datos de RES se obtuvieron de un sistema de atención de salud de más de 4,6 millones de pacientes que abarca más de 20 años. Clínicos experimentados revisaron gráficos para identificar las características del texto y los datos codificados consistentes o inconsistentes con un diagnóstico de trastorno bipolar. El procesamiento del lenguaje natural se utilizó para elaborar un algoritmo de diagnóstico con un 95% de especificidad para la clasificación de trastorno bipolar. Datos codificados filtrados fueron utilizados para obtener tres reglas de clasificación adicionales para sujetos de caso y una para sujetos de control. El Valor Predictivo Positivo (VPP) de los diagnósticos del trastorno bipolar basado en RES y del subfenotipo se calculó en contra de los diagnósticos de las entrevistas semiestructuradas directas de 190 pacientes por médicos entrenados ciegos al diagnóstico según RES.

Resultados:

El VPP del trastorno bipolar definido en el procesamiento del lenguaje natural era de 0.85. La clasificación codificada basada en filtrado estricto alcanzó un valor de 0,79, pero las clasificaciones basadas en criterios menos estrictos no se llevaron a cabo tan bien. Ningún sujeto de control clasificado según RES recibió diagnóstico de trastorno bipolar en base a entrevistas directas (VPP = 1,0). Para la mayoría de subfenotipos, los valores excedieron 0,80. Las clasificaciones basadas en RES fueron utilizadas para acumular 4.500 casos de trastorno bipolar y 5.000 controles para análisis genéticos.

Conclusiones:

La extracción semiautomatizada de RES se puede utilizar para determinar pacientes con trastorno bipolar y sujetos control con alta especificidad y valor predictivo en comparación con las entrevistas de diagnóstico. Los RES son un poderoso recurso para la fenotipación de alto rendimiento para investigación genética y clínica.