Introducción Durante décadas, buena parte de la investigación y de la representación social de los trastornos de la conducta alimentaria (TCA) ha estado estrechamente vinculada al peso, la delgadez o el índice de masa corporal (IMC). Sin embargo, la evidencia genética está mostrando un panorama considerablemente más complejo. Un amp...
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Durante décadas, buena parte de la investigación y de la representación social de los trastornos de la conducta alimentaria (TCA) ha estado estrechamente vinculada al peso, la delgadez o el índice de masa corporal (IMC). Sin embargo, la evidencia genética está mostrando un panorama considerablemente más complejo.
Un amplio estudio internacional publicado en agosto de 2026 en Nature Mental Health aporta nuevos datos sobre la genética de los trastornos alimentarios, comparando la arquitectura genética del comportamiento de atracón con la de la anorexia nerviosa. Los resultados indican que gran parte del riesgo genético asociado a ambos fenotipos es diferente del relacionado con el IMC.
El trabajo, desarrollado dentro del Eating Disorders Working Group del Psychiatric Genomics Consortium, representa además el mayor estudio genómico realizado hasta ahora sobre anorexia nerviosa y uno de los primeros grandes análisis centrados específicamente en el atracón como comportamiento transdiagnóstico.
Para los profesionales de salud mental, estos hallazgos refuerzan una idea relevante: dos personas con alteraciones alimentarias y cambios similares de peso pueden presentar mecanismos psicopatológicos y biológicos muy diferentes.
Los investigadores realizaron metaanálisis de estudios de asociación del genoma completo (GWAS), una metodología que permite identificar variantes genéticas más frecuentes en personas que presentan determinados rasgos o trastornos.
Para estudiar el comportamiento de atracón, se analizaron datos de 39.279 personas que presentaban este comportamiento y 1.227.436 controles. En el caso de la anorexia nerviosa, el análisis incluyó 24.223 casos y 1.243.971 controles. Los principales GWAS procedían de participantes de ascendencia europea.
Una característica especialmente interesante del estudio es que el atracón se analizó como síntoma o comportamiento, y no exclusivamente a través del diagnóstico de trastorno por atracón.
Este enfoque resulta clínicamente relevante porque los episodios de atracón pueden aparecer en diferentes presentaciones, entre ellas el trastorno por atracón, la bulimia nerviosa y determinados subtipos de anorexia nerviosa.
Los autores consideran que estudiar dimensiones transdiagnósticas puede complementar los sistemas diagnósticos tradicionales y ayudar a comprender mejor mecanismos biológicos compartidos entre distintos TCA.
El análisis permitió identificar seis loci genéticos asociados significativamente con el comportamiento de atracón.
Algunas de estas regiones habían sido relacionadas anteriormente con características antropométricas, pero otras mostraron asociaciones especialmente interesantes con conductas vinculadas a impulsividad, búsqueda de recompensa y dificultades en el control de los impulsos.
Entre las correlaciones genéticas detectadas aparecieron rasgos relacionados con tabaquismo, consumo de alcohol, tolerancia al riesgo y una edad más temprana de la menarquia.
También se observó una relación genética positiva entre el comportamiento de atracón y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
Desde una perspectiva psicopatológica, este resultado refuerza la hipótesis de que, al menos en una parte de los pacientes, la pérdida de control y la impulsividad pueden constituir dimensiones relevantes para comprender el atracón, más allá de sus consecuencias sobre el peso corporal.
Uno de los loci identificados se encuentra próximo a FTO, uno de los genes más estudiados en relación con el IMC y la obesidad.
El nuevo análisis ayuda a matizar esa asociación. La relación entre determinadas variantes de esta región genética y un IMC elevado podría estar mediada parcialmente por comportamientos alimentarios como el atracón.
Sin embargo, esta asociación concreta no debe ocultar uno de los principales resultados del trabajo: la mayor parte de la señal genética encontrada tanto para el atracón como para la anorexia nerviosa no era compartida con la genética del IMC.
Esto cuestiona cualquier interpretación simplificada de los TCA basada fundamentalmente en la predisposición genética al peso corporal.
Los investigadores identificaron ocho loci asociados con la anorexia nerviosa. Seis ya habían sido señalados en estudios genéticos previos y otros dos amplían los hallazgos conocidos hasta ahora.
Pero quizás el resultado más relevante no sea únicamente el número de regiones genéticas encontradas, sino la diferencia entre los perfiles de anorexia y atracón.
Aunque ambos fenotipos presentan correlaciones genéticas con diferentes trastornos psiquiátricos, sus relaciones con características metabólicas y antropométricas muestran patrones diferenciados e incluso opuestos.
La anorexia nerviosa volvió además a mostrar una combinación de asociaciones psiquiátricas y metabólicas, coherente con la conceptualización metabo-psiquiátrica propuesta por investigaciones genéticas anteriores.
Las correlaciones con otros trastornos mentales ayudan a comprender mejor estas diferencias.
El comportamiento de atracón mostró una relación genética especialmente clara con el TDAH y dimensiones relacionadas con la impulsividad, mientras que la anorexia nerviosa presentó una asociación genética con el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
Estos resultados no implican que exista una equivalencia diagnóstica entre estas condiciones. Tampoco permiten determinar qué mecanismos causan directamente un determinado trastorno.
Sí sugieren, en cambio, la existencia de dimensiones neurobiológicas parcialmente diferenciadas: pérdida de control e impulsividad en unos fenotipos y procesos asociados a compulsividad o rigidez en otros.
Para la investigación psiquiátrica, este tipo de datos puede contribuir a avanzar desde categorías diagnósticas relativamente amplias hacia modelos que combinen síntomas, dimensiones conductuales y vulnerabilidad biológica.
Otro resultado especialmente relevante es la diferenciación entre predisposición a una constitución corporal delgada y riesgo de anorexia nerviosa.
Los datos respaldan que la vulnerabilidad genética a la anorexia no puede reducirse simplemente a una predisposición hereditaria a presentar bajo peso.
Esto resulta coherente con la propia definición clínica del trastorno, en la que intervienen alteraciones cognitivas, emocionales y conductuales relacionadas con la alimentación, el peso y la percepción corporal.
En consecuencia, tener una predisposición genética a un IMC bajo no equivale a presentar la arquitectura genética asociada a la anorexia nerviosa.
La gran dimensión de la muestra constituye una de las principales fortalezas del estudio, pero los autores señalan varias limitaciones.
Los principales análisis genómicos se realizaron en personas de ascendencia europea y la muestra estaba compuesta mayoritariamente por mujeres. Además, integrar múltiples bases de datos puede introducir heterogeneidad debido a diferencias en los procedimientos utilizados para identificar los fenotipos.
Los autores también advierten de que las puntuaciones de riesgo poligénico todavía tienen una capacidad predictiva limitada para determinar quién desarrollará anorexia nerviosa o comportamientos de atracón.
Por tanto, estos resultados tienen actualmente un valor fundamentalmente investigador y explicativo, no constituyen herramientas diagnósticas individuales.
El Psychiatric Genomics Consortium pretende extender estos análisis a otros trastornos y comportamientos alimentarios, incluyendo bulimia nerviosa, restricción alimentaria y trastorno de evitación/restricción de la ingesta de alimentos (ARFID).
Otra prioridad será incorporar poblaciones con ascendencias genéticas más diversas, una condición necesaria para evitar que la investigación genómica reproduzca sesgos derivados de muestras predominantemente europeas.
El estudio aporta varias ideas relevantes para psiquiatría y psicología clínica.
Los trastornos alimentarios no pueden comprenderse únicamente desde el peso o el IMC. La mayor parte de la arquitectura genética identificada para anorexia nerviosa y atracón es independiente de las variantes relacionadas con el peso corporal.
Además, atracón y anorexia presentan perfiles genéticos parcialmente diferentes. El primero muestra conexiones destacadas con impulsividad y TDAH, mientras que la anorexia mantiene relaciones genéticas con TOC y características metabólicas.
Estos hallazgos apoyan una visión cada vez más dimensional de los TCA y muestran el interés de estudiar síntomas transdiagnósticos específicos. Para la investigación futura, integrar genética, psicopatología, metabolismo y comportamiento puede permitir caracterizar con mayor precisión la heterogeneidad clínica existente dentro de los trastornos alimentarios.
Resumen y adaptación editorial: María Dolores Asensio Moreno (Cibermedicina / Psiquiatria.com)
Fuente original: Basado y adaptado de: Termorshuizen JD, Davies HL, Lee SH, et al. Genomic meta-analyses of binge-eating behavior and anorexia nervosa yield insights into the unique and shared biology of eating disorder phenotypes. Nature Mental Health (2026), bajo licencia CC BY 4.0. Se han realizado modificaciones de redacción, estructura y adaptación editorial.
Este contenido es un resumen adaptado. La autoría científica corresponde a los autores originales. Artículo distribuido bajo licencia Creative Commons según la fuente original.
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