El hospital Gregorio Marañón participa con 700 pacientes en el "mayor" estudio genético sobre autismo en el que participaron más 35. 000 individuos e identifica a 102 genes asociados con el riesgo de sufrir este trastorno. Según ha informado el centro médico en un comunicado, la investigación ha sido publicada en la revista Cell y ha resaltado la d...
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El hospital Gregorio Marañón participa con 700 pacientes en el "mayor" estudio genético sobre autismo en el que participaron más 35. 000 individuos e identifica a 102 genes asociados con el riesgo de sufrir este trastorno.
Según ha informado el centro médico en un comunicado, la investigación ha sido publicada en la revista Cell y ha resaltado la diferencia genética entre autismo y discapacidad intelectual con retraso del neurodesarrollo.
En el estudio han participado investigadores del Instituto de Salud Mental y psiquiatría del hospital Gregorio Marañón y del Cibersam. Concretamente, el equipo de autismo del Servicio de psiquiatría del Niño y del Adolescente está incluido en el Consorcio de Secuenciación del Autismo (ASC).
En los resultados del estudio, se han identificado 102 genes asociados con el riesgo a sufrir autismo, 30 de los cuales son completamente nuevos.
Además, el hospital destaca que la aportación de pacientes ha sido gracias al Programa para la atención Médica Integral de los pacientes con trastorno del espectro Autista (AMI-TEA). Este programa pionero en la atención de personas con autismo realiza cada año más de 3. 000 consultas y recibe casi 300 pacientes nuevos anuales.
VARIANTES RARAS
En el trabajo se destaca que las variantes genéticas "raras", tanto heredadas como de novo, es decir, las que no provienen de ninguno de los padres, son los principales agentes causales del TEA.
Así, estudiando la función de los genes encontrados, los investigadores descubrieron que un grupo de 24 genes implicados en la comunicación neuronal afectaban preferentemente a individuos con TEA exclusivamente; mientras que otro más amplio de 58 genes, afectaban a sujetos con TEA y trastornos generalizados del neurodesarrollo o discapacidad intelectual.
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