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El sexo femenino parecen tolerar más mutaciones genéticas que los varones antes de mostrar síntomas del autismo

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Noticia | 14/03/2014
Un nuevo estudio de ADN podría explicar por qué las chicas son menos propensas que los chicos a tener un trastorno del espectro autista. Las chicas tienden a no contraer autismo cuando solo hay anomalías genéticas leves, afirmaron los investigadores. Pero cuando les diagnostican el trastorno, tienen más probabilidades de tener mutaciones genéticas más extremas que los chicos que muestran los mismos síntomas.

"Las chicas toleran más las mutaciones del neurodesarrollo que los chicos. Esto es lo que realmente muestra el estudio", afirmó el autor del estudio, Sebastien Jacquemont, profesor de medicina genética en el Hospital Universitario de Lausana, en Suiza.

"Es necesario algo más que estas mutaciones para que una chica traspase el umbral del autismo o de cualquiera de estos trastornos del neurodesarrollo", añadió Jacquemont. "Se trata de resiliencia ante un insulto genético".

En el estudio, los investigadores suizos colaboraron con científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington para analizar unas 16,000 muestras de ADN y series secuenciales de datos de personas con trastornos del neurodesarrollo, incluyendo el trastorno del espectro autista.

Los investigadores también analizaron los datos genéticos de casi 800 familias afectadas por el autismo para el estudio, que fue publicado en la revista American Journal of Human Genetics.

Los investigadores analizaron las variaciones en el número de copia (VNC), que son variaciones del número de copias de un gen particular. También observaron las variaciones de un solo nucleótido (SNV), que son variaciones de la secuencia del ADN que afectan a un solo nucleótido. Los nucleótidos son los bloques básicos de construcción del ADN.

El estudio descubrió que las mujeres a las que se diagnosticó cualquier trastorno del neurodesarrollo, incluyendo el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y la discapacidad intelectual, tenían VNC más dañinos que los hombres a los que se diagnosticó el mismo trastorno. Las mujeres con autismo también tenían SNV más dañinos que los hombres con esa afección.

Los autores del estudio indicaron que el autismo afecta a 4 chicos por cada una chica. La proporción aumenta a 7 a 1 cuando se consideran los casos de autismo con un funcionamiento alto.

Jacquemont se mostró de acuerdo en que el descubrimiento del equipo abre la puerta a nuevas vías de estudio. Los hallazgos dan ideas "para descifrar la cuestión con mayor profundidad", dijo Jacquemont. "Un estudio que podría ser útil sería intentar comprender cuáles son los síntomas que aparecen mucho más rápidamente en los hombres que en las mujeres. Hay muchos temas que se podrían explorar".

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The American Journal of Human Genetics
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