Resumen
A parte de las características asociadas con el riesgo de síndromes neurogenéticos en general (por ejemplo, deterioro cognitivo), se han logrado progresos limitados en la identificación de las relaciones fenotipo-genotipo en el trastorno del espectro autista (TEA). El objetivo de este estudio fue ampliar el trabajo de Simons Simplex Collection mediante la comparación de los perfiles fenotípicos de probandos TEA con o sin pérdida de novo identificado de mutaciones de función o variantes de número de copias en alta confianza TEA asociados a genes o loci. Los análisis analizaron de forma preventiva las diferencias documentadas en el sexo y el coeficiente intelectual en los individuos afectados con mutaciones de novo haciendo coincidir probandos con y sin estos eventos genéticos sobre sexo, CI y edad antes de compararlos en múltiples dominios conductuales.
Los niños con mutaciones de novo (N = 112) tuvieron una mayor probabilidad de retraso motor durante el desarrollo temprano (edad tardía al caminar,) pero fueron menos afectados en ciertas medidas de síntomas principales de TEA (anomalías de la comunicación social tasada por los padres y certeza diagnóstica tasada por el médico sobre TEA) en la infancia tardía. Estos niños también mostraron fuerzas relativas en habilidades verbales y de lenguaje, incluyendo una menor discrepancia entre el CI verbal y no verbal y una mayor probabilidad de haber logrado el lenguaje fluido (es decir, el uso regular de oraciones complejas).
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Los niños con TEA con mutaciones de novo pueden presentar un perfil de síntoma "silenciado" con respecto a la comunicación social y los déficit de lenguaje en relación con aquellos con TEA sin anomalías genéticas identificadas. Tales hallazgos sugieren que el examen de las diferencias tempranas de los hitos y los resultados de las pruebas estandarizadas pueden ser útiles en los esfuerzos etiológicos y potencialmente en la diferenciación clínica de varios subtipos de TEA, pero sólo si las variables de desarrollo y demográficas son debidamente contabilizadas en primer lugar.
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