Los miembros de la familia de proteínas VPS13 VPS13A a VPS13C se han asociado con diversos trastornos del movimiento recesivo. Describimos la primera asociación de enfermedad de las variantes recesivas raras de VPS13D, incluidas las mutaciones de desplazamiento de marco, missense y de duplicación parcial con un nuevo complejo, trastorno neurológico hipercinético....
PUBLICIDAD...
4,2 créditos
Explora el artículo con IA