Resumen

Aunque el trastorno del espectro autista (ASD) es conocido por ser hereditaario, patrones hereditarios de rasgos autistas subclínicos en muestras no clínicas son poco conocidos. El objetivo de este estudio es examinar la familiaridad de las puntuaciones de la Escala de Respuesta Social (SRS) de personas con y sin ASD. Se realizó un estudio de casos y controles (estudio piloto: 1 de julio de 2007 hasta el 30 de junio de 2009; estudio a gran escala: 15 de septiembre de 2008 hasta el 14 de septiembre de 2012) anidado en una cohorte longitudinal de base poblacional. Los participantes procedían de Nurses’ Health Study II, una cohorte de 116 430 enfermeras reclutadasn 1989. Los participantes de casos fueron niños con ASD reportado; los participantes del grupo control fueron emparejados por año de nacimiento de los participantes de caso entre aquellos que no informaron de ASD.

Las puntuaciones SRS, según lo informado por las madres enfermeras y sus cónyuges, se examinaron en asociación con el riesgo de ASD utilizando análisis de regresión logística crudo y ajustado. Las puntuaciones SRS de los niños fueron examinados en asociación con las puntuaciones SRS de los padres utilizando análisis de regresión lineal ajustado y crudo y estratificado por el estado del caso. El trastorno del espectro autista, se evaluó por el informe materno, validado en un subgrupo con la Entrevista Diagnóstica de Autismo-Revisada.

Un total de 1.649 personas se incluyeron en estos análisis, incluyendo 256 participantes caso ASD, 1.393 participantes de control, 1.233 madres y 1.614 padres. El riesgo de ASD se incrementó en un 85,0% entre los niños cuyos padres tenían puntuaciones elevadas RSR concordantemente (odds ratio [OR], 1,85; IC del 95%, 1.8 a 3.16) y un 52,0% cuando la puntuación de cualquiera de los padres se elevó (OR, 1,52 IC 95%, 01.11 a 02.06). Las puntuaciones elevadas del padre aumentaron significativamente el riesgo de ASD en el niño (OR: 1,94, IC 95%, 1,38-2,71), pero no se observó una asociación con las puntuaciones elevadas de la madre. Las puntuaciones de los padres elevadas aumentaron significativamente las puntuaciones de los niños en los controles, lo que corresponde a un aumento de 23 puntos (p <0,001).

Estos resultados apoyan el papel de las influencias genéticas aditivas en la concentración de la susceptibilidad hereditaria de ASD en sucesivas generaciones y el papel potencial del apareamiento preferencial, y sugiere que la variación típica en el funcionamiento social de los padres puede producir diferencias clínicamente significativas en los rasgos sociales de los hijos.

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