Autor/autores:
Karolina A. Aberg, Andrey A. Shabalin, Robin F. Chan...(et.al)
La metilación del ADN es una modificación epigenética que proporciona estabilidad y diversidad al fenotipo celular. Está influenciada tanto por la variación de la secuencia genética como por los factores ambientales, y por lo tanto puede explicar la variación de fenotipos y trastornos hereditarios. Por lo tanto, los estudios de asociación de ...
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La metilación del ADN es una modificación epigenética que proporciona estabilidad y diversidad al fenotipo celular. Está influenciada tanto por la variación de la secuencia genética como por los factores ambientales, y por lo tanto puede explicar la variación de fenotipos y trastornos hereditarios. Por lo tanto, los estudios de asociación de metiloma (MWAS) son complementos prometedores de los estudios de asociación de genoma (GWAS) de variantes genéticas. De particular interés son los sitios de metilación (CpG) que son creados o destruidos por los alelos de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), ya que estos llamados CpG-SNPs pueden mostrar una variación en los niveles de metilación por encima de lo que puede explicarse por la secuencia variación. Usando datos basados en la secuenciación de 1132 casos y controles de trastorno depresivo mayor (TDM), realizamos un MWAS de 970,414 CpG-SNPs comunes. El análisis identificó 27 asociaciones CpG-SNPs sugestivamente significativas (P <1.00 × 10−5). Además, los resultados del MWAS fueron sobre representados (cocientes de probabilidades que oscilaron entre 1,36 y 5,00; P con un rango de 4,9 × 10−3–8,1 × 10−2) entre los hallazgos de tres GWAS recientes para fenotipos relacionados con el MDD. Dado que el análisis de CpG-SNP explica la cantidad de alelos que crean los CpG, las diferencias de metilación no podrían explicarse por las diferencias en las frecuencias alélicas. Por lo tanto, los resultados muestran que los MWAS y GWAS proporcionan líneas de evidencia independientes para la participación de estos loci en el MDD. En conclusión, nuestro estudio de metilación de MDD aporta información novedosa sobre loci de relevancia que complementa los hallazgos anteriores y genera nuevas hipótesis sobre la etiología de MDD, como que los efectos funcionales de la asociación genética pueden estar parcialmente mediados y / o mejorados por el estado de metilación en estos loci.
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