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La comunidad investigadora ya conoce que las variantes genéticas producen cambios en el código del componente del ADN, y que para poder comprender sus efectos biológicos, se deben estudiar los efectos de la expresión del gen correspondiente, es decir, los cambios en el RNA mensajero y en las proteínas.
El grupo de investigación Neurogenomiks, vinculado al centro Achucarro Basque Centre for Neuroscience (EHUtaldea) y a la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) acaba de publicar un artículo de investigación en la prestigiosa revista científica Journal of Immunology en el que han conseguido demostrar que el gen denominado ANKRD55 produce 3 transcritos distintos de RNA mensajero, y que la variante genética asociada con EM aumenta fuertemente la producción de esos transcritos.
El responsable de esta investigación, el investigador Ikerbasque Dr. Koen Vandenbroeck, subraya que "además, hemos descubierto y probado que esto se da específicamente en el caso de una cierta categoría de células inmunes, llamadas células T CD4+. Esto sugiere que ANKRD55 ejerce en estas células una función biológica importante que ahora necesitará ser descifrada. Es importante señalar que la región del cromosoma 5q11 contiene varios genes conocidos que juegan un papel en la respuesta inmune. Sin embargo, nuestros datos apuntan claramente a ANKRD55 como el gen crucial en esta área".
Las células T CD4+ son de crucial importancia en la generación de respuestas inmunitarias celulares protectoras y se piensa que están desreguladas en esclerosis múltiple. Este estudio concluye que el gen ANKRD55 puede jugar un papel fundamental en esta desregulación.
Además de ello, el equipo ha conseguido demostrar que las proteínas de ANKRD55 residen en los núcleos de las células, y eso sugiere que pueden jugar un papel relevante en los procesos específicos que tienen lugar en el núcleo celular, como la transcripción de genes. Este trabajo, que se ha desarrollado en colaboración con el grupo de la Dra. Carmen Guaza del Instituto Cajal de Madrid, y los Dres. X. Montalban y M. Comabella del Val d'Hebron Institut de Recerca en Barcelona, supone un avance significativo en la comprensión de la biología del gen ANKRD55 y de las proteínas que expresa, dado que descubre a un nuevo actor en el proceso de neuroinflamación que se da en la Esclerosis Múltiple. Así, los resultados de este estudio potenciarán un estudio en profundidad de ANKRD55, con el objetivo último de abrir vías diagnósticas y terapéuticas en beneficio de los pacientes que sufren EM.
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