Autor/autores:
Polina Perlman Danieli, Ny Hoang, Thanuja Selvanayagam...(et.al)
Este estudio se centró en investigar el impacto de las variantes patogénicas del gen de la poliposis adenomatosa coli (APC) en el desarrollo neurológico de pacientes con poliposis adenomatosa familiar (FAP), un síndrome hereditario que aumenta la predisposición al cáncer. Nuestra hipótesis proponía que ciertas variantes patogénicas de ...
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Este estudio se centró en investigar el impacto de las variantes patogénicas del gen de la poliposis adenomatosa coli (APC) en el desarrollo neurológico de pacientes con poliposis adenomatosa familiar (FAP), un síndrome hereditario que aumenta la predisposición al cáncer. Nuestra hipótesis proponía que ciertas variantes patogénicas de APC podrían estar asociadas con desafíos cognitivos y conductuales en los pacientes afectados.
Para abordar esta hipótesis, se realizó una comparación entre 66 pacientes diagnosticados con FAP (casos) y 34 hermanos no afectados (controles), con el objetivo de identificar posibles asociaciones entre las variantes del gen APC y las dificultades cognitivas y conductuales observadas.
Los resultados obtenidos en este estudio revelaron diferencias significativas en las puntuaciones de la escala de Respuesta Social (SRS), una herramienta utilizada para evaluar rasgos autistas. Los pacientes con FAP mostraron puntuaciones más altas en la SRS en comparación con sus hermanos no afectados (media 53, 8 frente a 47, 4, p de Wilcoxon = 0, 018), lo que sugiere una mayor prevalencia de rasgos autistas en este grupo.
Además, el análisis de la distribución de las puntuaciones de la SRS en los pacientes con FAP indicó un patrón bimodal que podría estar relacionado con la ubicación de la variante patogénica del gen APC. Específicamente, se observó un incremento en las puntuaciones de SRS a medida que la ubicación de la variante se desplazaba del extremo 5′ al 3′ del gen (r de Pearson = 0, 33, p = 0, 022).
Este hallazgo sugiere que la ubicación específica de la variante APC podría influir en la manifestación de rasgos del desarrollo neurológico, lo que aporta una nueva dimensión a la comprensión de la relación genotipo-fenotipo en la FAP.
Aunque también se observó una tendencia hacia un menor nivel educativo en los pacientes con FAP en comparación con los controles, esta diferencia no alcanzó significación estadística. A pesar de ello, estos hallazgos subrayan la importancia de realizar evaluaciones clínicas detalladas de los rasgos autistas en pacientes con FAP, ya que esto podría proporcionar una mejor comprensión de los desafíos cognitivos y conductuales asociados con las variantes del gen APC.
Este estudio representa un avance significativo al ser el primero en explorar la conexión entre la ubicación de la variante del gen APC y los rasgos del desarrollo neurológico en pacientes con FAP.
Los resultados obtenidos no solo amplían nuestro conocimiento sobre la correlación entre el genotipo y el fenotipo en esta condición, sino que también destacan el papel potencial de las variantes del gen APC en los desafíos cognitivos y conductuales, lo que podría tener implicaciones importantes para el manejo clínico de estos pacientes.
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