Definición: Pérdida de un fragmento de cromosoma situado entre dos puntos de fractura.
Cromosomopatía que resulta de la delección de la mitad del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por una dismorfia craneofacial, retraso mental y las emisiones de unos gritos característicos que recuerdan al maullido del gato.
Trastorno hereditario debido a una delección del brazo corto del cromosoma 5. Origina dismorfia craneofacial, retraso mental grave y un grito característico parecido al maullido del gato.
Trastorno congénito debido a la delección del brazo largo del cromosoma 15. Cursa con hipotonía, hipogonadismo, retraso mental, obesidad, diabetes y trastornos de la conducta de tipo impulsivo y compulsivo.
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Genética y Autismo, un campo de conocimiento en crecimiento exponencial. El ejemplo del Síndrome de DiGeorge y los Trastornos del Espectro Autista
Íñigo Alberdi Páramo
, Jesús Pemán Rodríguez, Jesús Ibañez Vizoso, Manuel Villanueva Gallego, Javier Gómez Beteta, Germán Montero Hernández |
Trastornos infantiles y de la adolescencia
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