MENU
PUBLICIDAD



Mutación


Definición: Según el Diccionario de Ciencias Médicas Stedman, la mutación es el cambio de carácter de un gen que se perpetúa en las siguientes divisiones de la célula donde se presenta.


Términos relacionados:

X frágil (síndrome de)

Representa la segunda causa de retraso mental. Se produce por una mutación del cromosoma X en el lugar frágil (Xq 27.3). Este lugar frágil sólo se aprecia en algunas células y puede estar ausente en varones asintomático y mujeres portadoras asintomáticas. El retraso mental al que da lugar puede ser de ligero a grave. Los sujetos suelen tener la cabeza y orejas grandes, las articulaciones hiperflexibles y un macroorquidismo postpuberal. Se suele asociar a trastornos generalizados del desarrollo y al trastorno por déficit de atención con hiperactividad.


Artículos relacionados:
Estudio genético del receptor de serotonina 5-HT2A y su relación con la gravedad de los síntomas en pacientes con anorexia nerviosa.
Afectación psiquiátrica en el CADASIL: A propósito de un caso.
Rett.
Buenos días, manicomio ¿dígame?
Enfermedad de Alzheimer familiar: etiología y características clínicas.
Aspectos genéticos de la enfermedad de Alzheimer.
Síndrome de X frágil: Aportaciones desde el ámbito médico y psicológico. Una perspectiva interdisciplinar.
Envejecimiento cerebral. Aproximación bio-psico-social.
Síndrome de Apert. Aproximación al fenotipo cognitivo conductual.
El problema de la asistencia en los trastornos neuropsiquiátricos: A propósito de un caso clínico de Corea de Huntington.

Contenidos relacionados:
Un fármaco anticanceroso abre una nueva vía de tratamiento del Parkinson

13/02/2024
Explican por qué el trastorno autista puede darse incluso sin mutaciones directas en genes relacionados

29/01/2024
Las mutaciones en una enzima podrían desencadenar trastornos psiquiátricos

10/01/2024
Describen una potencial nueva causa genética de la epilepsia

05/01/2024
Investigadores describen los efectos funcionales de una mutación genética como una de las causas de epilepsia

28/12/2023
Doctor Antonio Calles: `Debemos huir del estigma que produce el tabaquismo en las personas que padecen cáncer de pulmón´

15/12/2023
Los procesos mutacionales del tabaquismo y la actividad APOBEC generan mutaciones que truncan proteínas en los genomas del cáncer

28/11/2023
Descubren una potencial terapia para la cardiopatía que causa hasta un 20% de las muertes súbitas en deportistas

07/11/2023
Biomarcadores y epigenética suponen las promesas más recientes en ELA

11/10/2023
Identifican un paso clave en la acumulación de tau en el Alzheimer que abre la puerta a prevenir el daño cerebral

26/09/2023

La Psicología de las Adicciones en el siglo XXI

Inicio: 13/03/2024 | Precio: 80€

Ver curso