Definición: Según el Diccionario de Ciencias Médicas Stedman, la mutación es el cambio de carácter de un gen que se perpetúa en las siguientes divisiones de la célula donde se presenta.
Representa la segunda causa de retraso mental. Se produce por una mutación del cromosoma X en el lugar frágil (Xq 27.3). Este lugar frágil sólo se aprecia en algunas células y puede estar ausente en varones asintomático y mujeres portadoras asintomáticas. El retraso mental al que da lugar puede ser de ligero a grave. Los sujetos suelen tener la cabeza y orejas grandes, las articulaciones hiperflexibles y un macroorquidismo postpuberal. Se suele asociar a trastornos generalizados del desarrollo y al trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
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