Última actualización web: 06/03/2021

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Tay-Sachs (enfermedad de)

Definición: Lipidosis de herencia autonómica recesiva que origina una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A y que hace que se acumule gangliosidos. Existen formas infantiles y juveniles-adultas. Cursa con deterioro mental, convulsiones, ceguera con mancha de color cereza en la mácula lútea. En la forma infantil los niños mueren, a la edad de 2 a 3 años, con una rigidez descerebrada.

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