Willson (enfermedad de)

Definición: Sinónimo: degeneración hepatolenticular. Trastorno metabólico del cobre de origen genético y transmitido de forma autonómica recesiva. En esta enfermedad hay un descenso del nivel de ceruloplasmina que origina una elevación del cobre sérico y un deposito de este en el hígado, cerebro y cornea. Comienza entre los 10-25 años y si no es tratada origina la muerte en unos seis años. En el hígado el deposito de cobre origina una cirrosis, en la cornea el deposito de cobre origina el anillo de kaiser-Fleischer y en el cerebro el deposito de cobre origina una degeneración, principalmente, del cuerpo estriado, lo que origina síntomas distónicos y temblor. Con menos frecuencia puede manifestarse por síntomas psiquiátricos como el deterioro intelectual y los síntomas psicóticos.

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