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El Hospital de Bellvitge de L'Hospitalet de Llobregat lidera a un grupo de centros de investigación que han iniciado un estudio sobre enfermedades raras que producen neurodegeneración motora como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Según ha informado el hospital mediante un comunicado, el proyecto, en el que también participan el grupo de Enfermedades Neurometabólicas del centro de investigación Idibell, la Fundación Galega de Medicina Xenómica, la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida, ha recibido el apoyo económico del Ministerio de Sanidad y de la Fundación La Marató.
El estudio tiene como objetivo identificar con exactitud los genes implicados en las enfermedades raras que afectan a la motoneurona.
"Lo que queremos es encontrar exactamente los genes que están implicados en la neurodegeneración motora, es decir, aquellos que cuando están alterados no producen bien las proteínas encargadas de hacer funcionar los músculos", ha explicado el doctor Carlos Casasnovas, coordinador del proyecto.
El estudio se centra en un grupo de enfermedades llamado paraparesia espástica familiar, un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la rigidez progresiva y la contracción de los músculos debido a la disfunción de los nervios.
"Estudiar un grupo de enfermedades hereditarias de la motoneurona nos permite saber con la máxima precisión los genes afectados, ya que estos deben coincidir en todos los familiares enfermos, pero, en cambio, no deben encontrarse en los miembros sanos", según el doctor Casasnovas.
El objetivo del estudio es mejorar el diagnóstico de estas patologías y desarrollar nuevos fármacos y métodos terapéuticos, que también servirán para todas aquellas enfermedades raras que afectan a la primera motoneurona, como la ELA.
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