Investigadores y colaboradores de la Mayo Clinic, en Minnesota (Estados Unidos), informan en un nuevo estudio de la utilidad de un biomarcador sanguíneo que podría facilitar el diagnóstico precoz de los pacientes con demencia frontotemporal, un grupo de trastornos cerebrales con pocas opciones de tratamiento.
Concretamente, los trastornos relacionados agrupados bajo el paraguas de la demencia frontotemporal incluyen: demencia frontotemporal (variante conductual), afasia primaria progresiva, parálisis supranuclear progresiva y síndrome corticobasal y variantes relacionadas. Todos implican la degeneración y contracción de los lóbulos frontal y temporal del cerebro y se caracterizan por cambios en el comportamiento, la cognición, el lenguaje o el movimiento.
Así, en un artículo publicado en 'Cell Reports Medicine', los investigadores de Mayo Clinic y los miembros de los estudios 'Advancing Research and Treatment in Frontotemporal Lobar Degeneration and Longitudinal Evaluation of Familial Frontotemporal Dementia Subjects (Consorcio ALLFTD), informan de que la luz de los neurofilamentos es un biomarcador útil para la demencia frontotemporal. Este biomarcador podría permitir un diagnóstico más rápido y la participación en ensayos clínicos de tratamiento temprano.
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"En la actualidad, no existe un tratamiento verdaderamente eficaz para los pacientes con demencia frontotemporal", afirma la doctora Tania Gendron, neurocientífica de Mayo Clinic y autora correspondiente del estudio.
"Se cree que los posibles tratamientos serán más beneficiosos para las personas cuando se administren en una fase temprana del curso de la enfermedad, poco después de la aparición de los síntomas o, idealmente, incluso antes de su aparición. Lamentablemente, esto no siempre es posible porque a menudo hay retrasos en el diagnóstico de la demencia frontotemporal, y todavía no hay medios confirmados para predecir cuándo alguien puede empezar a desarrollar los síntomas", añade.
De esta forma, los investigadores se propusieron llevar a cabo una investigación exhaustiva de la luz de los neurofilamentos en plasma en todos los síndromes de demencia frontotemporal en una gran cohorte de aproximadamente 1.000 participantes.
Los investigadores midieron la cantidad de proteína ligera de neurofilamentos en el plasma recogido de tres grupos: personas sanas sin ninguna mutación genética conocida como causa de demencia frontotemporal; personas sanas con una mutación genética que causa demencia frontotemporal, y personas con un síndrome de demencia frontotemporal.
Los investigadores descubrieron que los niveles de luz de neurofilamentos en plasma eran elevados en todos los tipos de demencia frontotemporal, y en personas que tenían mutaciones pero que aún no habían mostrado síntomas.
En concreto, en los pacientes con demencia frontotemporal, los niveles más altos de luz de neurofilamentos se asociaban a una mayor gravedad de la enfermedad. Los investigadores también descubrieron un aumento de los niveles de la proteína justo antes de que las personas se volvieran sintomáticas.
SE PODRÁ MEJORAR EL DISEÑO DE LOS ENSAYOS CLÍNICOS
En este sentido, afirman que la luz de los neurofilamentos plasmáticos será útil para mejorar el diseño de los ensayos clínicos, ya que es relevante en los distintos tipos de demencia frontotemporal y en las diferentes fases de desarrollo de la enfermedad.
Esto se debe a que facilitará la participación de los pacientes en las primeras fases de la enfermedad, lo que proporcionará un medio para calibrar el beneficio terapéutico de los posibles tratamientos que se están probando.
"A través de este estudio, hemos creado una importante base de datos informativa que comprende datos transversales y longitudinales de la demencia frontotemporal, junto con datos demográficos, genéticos, clínicos y neuropsicológicos", dice el doctor Leonard Petrucelli, neurocientífico de Mayo Clinic y autor correspondiente del estudio.
"Esta base de datos, disponible para los investigadores de la demencia frontotemporal, seguramente iniciará nuevas líneas de investigación sobre los trastornos del espectro de la demencia frontotemporal", expresa.
Los investigadores afirman que sus hallazgos podrían servir de base para otras áreas de investigación sobre enfermedades neurodegenerativas, ya que la luz de los neurofilamentos es un biomarcador de muchas de esas enfermedades. Los investigadores de la Mayo Clinic también están investigando la luz de los neurofilamentos en relación con los accidentes cerebrovasculares, la Covid-19 y otras enfermedades neurodegenerativas.
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