Los científicos de la Northwestern Medicine, en Estados Unidos, han descubierto una importante proteína cerebral que frena las células cerebrales hiperactivas y que se encuentra en niveles anormalmente bajos en los niños con autismo. Esta proteína puede detectarse en el líquido cefalorraquídeo, lo que la convierte en un prometedor marcador para diagnosticar el autismo y tratar potencialmente la epilepsia que acompaña al trastorno.
Los científicos sabían que cuando este gen está mutado, provoca autismo combinado con epilepsia. De hecho, entre el 30% y el 50% de los niños con autismo tienen también epilepsia.
La proteína CNTNAP2 es producida por las células cerebrales cuando se vuelven hiperactivas. Como los cerebros de los niños con autismo y epilepsia no tienen suficiente CNTNAP2, los científicos descubrieron que sus cerebros no se calman, lo que provoca convulsiones, según publican en la revista 'Neuron'.
Para el estudio, Penzes y sus colegas analizaron el líquido cefalorraquídeo en individuos con autismo y epilepsia, y en modelos de ratón. Los científicos han analizado el líquido cefalorraquídeo de pacientes con la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson para ayudar a diagnosticar la enfermedad y medir la respuesta al tratamiento, pero este es el primer estudio que demuestra que es un biomarcador importante en el autismo.
El nuevo hallazgo sobre el papel de CNTNAP2 para calmar el cerebro en el autismo y la epilepsia podría conducir a nuevos tratamientos.
"Podemos sustituir el CNTNAP2 --asegura el autor principal del estudio, Peter Penzes, director del Centro de Autismo y Neurodesarrollo de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern--. Podemos fabricarlo en un tubo de ensayo y deberíamos poder inyectarlo en el líquido cefalorraquídeo de los niños, que volverá a su cerebro".
El laboratorio de Penzes trabaja actualmente con esta técnica en investigación preclínica. El nivel en la médula espinal es un indicador del nivel en el cerebro, señala Penzes, que también es profesora de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento en la Northwestern.
Cuando las células cerebrales están demasiado activas debido a la sobreestimulación, producen más CNTNAP2, que flota y se une a otras células cerebrales para calmarlas. La proteína también se filtra al líquido cefalorraquídeo, donde los científicos pudieron medirla. Así, les dio una pista sobre la cantidad que se produce en el cerebro.
