El análisis del proteoma cerebral identifica nuevos genes implicados en la esclerosis múltiple

Científicos chinos han descubierto 18 genes que codifican proteínas cuya abundancia se asocia al riesgo de esclerosis múltiple (EM). La asociación ha sido confirmada en el análisis de datos de diferentes cohortes y sugiere que en al menos 9 de estos genes existe una relación causal con la enfermedad, dependiente de los niveles de la proteína que codifican. En el examen de expresión diferencial en 6 genes seleccionados los investigadores constataron variaciones en 3 de ellos (SHMT1, FAM120B e ICA1L) en la materia blanca y en la gris, en comparación con muestras de individuos sanos, siendo estas alteraciones observables tanto en lesiones activas como inactivas.

Chengcheng Zhang, investigadora de la Universidad de Sichuan y directora del estudio, afirma que los genes FAM120B e ICA1L no habían sido nunca antes asociados a la EM. Estudios previos ya habían demostrado que FAM120B codifica un co-activador transcripcional de PPAR-gamma, un receptor cuya activación suprime el estado inflamatorio de los macrófagos y que se encuentra regulado negativamente en la EM. Zhang teoriza que los nuevos hallazgos apoyan el uso de agonistas de PPAR-gamma como potencial terapia de la enfermedad. El papel de ICA1L también había sido descrito en el contexto de patologías cerebrovasculares. Este es uno de los pocos estudios en señalar la importancia de los niveles de proteína codificada por los genes de riesgo, ya que hasta el 50% de éstos sólo presentaron variaciones a nivel transcriptómico.