El mayor estudio genético de este tipo, coordinado por la Liga Internacional contra la Epilepsia, ha descubierto cambios específicos en el ADN que aumentan el riesgo de desarrollar epilepsia. La investigación, publicada en la revista 'Nature Genetics', supone un gran avance en el conocimiento de las causas de la epilepsia y puede contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad.
La epilepsia, un trastorno cerebral común del que existen muchos tipos distintos, tiene un componente genético y que a veces es hereditaria. En este caso, los investigadores compararon el ADN de diversos grupos de casi 30.000 personas con epilepsia con el ADN de 52.500 personas sin epilepsia. Las diferencias pusieron de manifiesto áreas de nuestro ADN que podrían estar implicadas en el desarrollo de la epilepsia.
Los investigadores identificaron 26 áreas distintas en nuestro ADN que parecen estar implicadas en la epilepsia. Entre ellas, 19 son específicas de una forma concreta de epilepsia denominada "epilepsia generalizada genética" (EGG). También pudieron señalar 29 genes que probablemente contribuyen a la epilepsia dentro de estas regiones del ADN.Descubrieron que el panorama genético era muy diferente cuando se comparaban distintos tipos de epilepsia, en particular, cuando se comparaban las epilepsias "focal" y "generalizada".
Los resultados también sugieren que las proteínas que transportan el impulso eléctrico a través de los huecos entre las neuronas de nuestro cerebro constituyen parte del riesgo de las formas generalizadas de epilepsia."Comprender mejor los fundamentos genéticos de la epilepsia es clave para desarrollar nuevas opciones terapéuticas y, en consecuencia, mejorar la calidad de vida de los más de 50 millones de personas que padecen epilepsia en todo el mundo", afirma el profesor Gianpiero Cavalleri, catedrático de Genética Humana de la Facultad de Farmacia y Ciencias Biomoleculares del Royal College of Surgeons in Ireland (RCSI), y director adjunto del Centro de Investigación FutureNeuro del SFI.
"Los descubrimientos de los que aquí informamos sólo podían lograrse mediante la colaboración internacional, a escala mundial. Estamos orgullosos de que la comunidad mundial de científicos que trabajan para comprender mejor la genética de las epilepsias haya aunado recursos y colaborado eficazmente en beneficio de las personas afectadas", comenta el profesor Cavalleri.Los investigadores también demostraron que muchos de los medicamentos actuales contra la epilepsia actúan sobre los mismos genes de riesgo de epilepsia señalados en este estudio. Sin embargo, basándose en sus datos, los investigadores pudieron proponer algunos fármacos alternativos potencialmente eficaces.
Habrá que probarlos clínicamente para su uso en la epilepsia, ya que normalmente se utilizan para otras afecciones, pero se sabe que actúan sobre algunos de los otros genes de riesgo de epilepsia descubiertos.
"Esta identificación de cambios genéticos asociados a la epilepsia nos permitirá mejorar el diagnóstico y la clasificación de los distintos subtipos de epilepsia. Esto, a su vez, guiará a los médicos en la selección de las estrategias de tratamiento más beneficiosas, minimizando las convulsiones", indica el profesor Colin Doherty, neurólogo consultor, St James's Hospital, coautor e investigador clínico en el SFI FutureNeuro Centre.
Más de 150 investigadores de Europa, Australia, Asia, Sudamérica y Norteamérica han llevado a cabo la investigación. Colaboraron en el Consorcio sobre Epilepsias Complejas de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE).
El Consorcio de la ILAE fue creado por investigadores en 2010, al reconocer que la complejidad de los factores genéticos y ambientales subyacentes a la epilepsia exigiría la investigación de conjuntos de datos masivos y, por tanto, una colaboración sin precedentes a escala internacional.
"Llevar a cabo un estudio tan exhaustivo es un logro notable en el que RCSI y Futureneuro se enorgullecen de haber desempeñado un papel destacado. El reto ahora es traducir los resultados de esta investigación para mejorar la vida de las personas con epilepsia", subraya el profesor Cavalleri.
"Con este estudio, hemos marcado partes de nuestro genoma que deberían ser el foco principal de la futura investigación sobre la epilepsia. Constituirá la base de futuros trabajos sobre las vías moleculares implicadas en la generación de crisis, la disfunción neuronal y la alteración de la actividad cerebral", destaca el profesor Samuel Berkovic, de la Universidad de Melbourne (Australia).
"Se trata de un hito importante para el Consorcio de Epilepsias Complejas de la ILAE, que demuestra lo que se puede conseguir cuando los científicos colaboran abiertamente y comparten datos de todo el mundo. Los resultados son de gran alcance y aplicables a los pacientes de epilepsia de todo el mundo", concluye la profesora Helen Cross, Presidenta de la Liga Internacional contra la Epilepsia.
