Expresión de genes en el locus 16p11.2 durante el desarrollo de la corteza cerebral fetal humana

La variación del número de copias (CNV) de 593 kbp de 16p11. 2 afecta la dosificación genética de 29 genes codificadores de proteínas, con microduplicación o microdeleción heterocigótica de 16p11. 2 implicada en aproximadamente el 1% de los casos de trastorno del espectro autista (TEA). La NVC 16p11. 2 se asocia con frecuencia con macrocefal...