Autor/autores:
Nancy J. Butcher , Erik Boot, Anthony E. Lang...(et.al)
Las personas con síndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2DS) tienen un riesgo elevado de desarrollar trastornos psiquiátricos y neurológicos tratables, incluidos trastornos de ansiedad, esquizofrenia, convulsiones y trastornos del movimiento, que a menudo comienzan en la adolescencia o principios o mediados de la edad adulta. Aquí proporcionamos una descripció...
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Las personas con síndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2DS) tienen un riesgo elevado de desarrollar trastornos psiquiátricos y neurológicos tratables, incluidos trastornos de ansiedad, esquizofrenia, convulsiones y trastornos del movimiento, que a menudo comienzan en la adolescencia o principios o mediados de la edad adulta. Aquí proporcionamos una descripción general de las características neuropsiquiátricas asociadas con 22q11.2DS en la adultez. Los resultados de una nueva serie de casos de 13 individuos con 22q11.2DS y características catatónicas junto con 5 casos informados previamente apoyan una posible asociación de este serio fenotipo psicomotor con la deleción 22q11.2. Como en la población general, las características catatónicas en 22q11.2DS ocurrieron en individuos con esquizofrenia, otros trastornos psiquiátricos psicóticos y no psicóticos y trastornos neurológicos como la enfermedad de Parkinson. Ubicamos los resultados en el contexto de una revisión actualizada de catatonia en otras condiciones genéticas. La compleja expresión neuropsiquiátrica y el perfil de riesgo de 22q11.2DS resalta la necesidad de considerar factores comórbidos y proporcionar atención adaptada al paciente individual. Los resultados refuerzan la necesidad de un monitoreo periódico para la aparición de manifestaciones psiquiátricas y neurológicas, incluidas las características catatónicas. A la espera de más investigaciones, el reconocimiento mejorado y la atención preventiva informada prometen facilitar el diagnóstico temprano que permita la implementación oportuna y la optimización de tratamientos efectivos.
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