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Puntuaciones poligénicas para rasgos neuropsiquiátricos y microestructura de la materia blanca en la población pediátrica

  • Autor/autores: Philip R. Jansen, Ryan L. Muetzel , Tinca J.C. Polderman...(et.al) ,



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Artículo | 09/10/2018

Los estudios de asociación de genoma han identificado numerosas variantes genéticas que predisponen a los rasgos neuropsiquiátricos. La identificación de los mecanismos en el cerebro que subyacen a estas asociaciones es esencial para comprender las manifestaciones de la predisposición genética dentro de la población general. Aquí, investigamo...

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Los estudios de asociación de genoma han identificado numerosas variantes genéticas que predisponen a los rasgos neuropsiquiátricos. La identificación de los mecanismos en el cerebro que subyacen a estas asociaciones es esencial para comprender las manifestaciones de la predisposición genética dentro de la población general. Aquí, investigamos la asociación entre las puntuaciones poligénicas (PGS) para siete rasgos neuropsiquiátricos y la microestructura de materia blanca del cerebro en la imagen de tensor de difusión en la población pediátrica.


Se incluyeron participantes del Estudio de la Generación R que tenían datos de imágenes de genotipo y tensor de difusión disponibles (n = 1138, edad media = 10.2 años, rango = 8.7–12.0). Las PGS se calcularon para cinco trastornos psiquiátricos (trastorno por déficit de atención / hiperactividad, trastorno bipolar, autismo, trastorno depresivo mayor y esquizofrenia) y dos rasgos cognitivos (inteligencia y nivel educativo) y se analizaron para detectar la asociación con anisotropía fraccional global y específica del tracto (FA) y difusividad media.


Se observaron asociaciones positivas significativas con la FA global para las PGS de inteligencia (β = .109, SE = .029, p <.001, ΔR2 = .012) y el logro educativo (β = .118, SE = .029, p < .001, ΔR2 = .014). No se observaron asociaciones significativas con FA para las SPG de trastornos psiquiátricos. El análisis específico del tracto mostró que las PGS para la inteligencia y el logro educativo se asociaron con FA de varias fibras de asociación y proyección del cerebro.


Nuestros resultados muestran que la predisposición genética para los rasgos relacionados con la cognición, pero no para los trastornos psiquiátricos, se asocia con medidas de difusión microestructural de tractos de materia blanca a una edad temprana. Estos resultados sugieren una etiología genética compartida entre la conectividad estructural, la inteligencia y el logro educativo


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