Trastornos del movimiento en pacientes con síndrome de Rett

Autor/autores: Jatinder Singh, Evamaria Lanzarini, Nardo Nardocci...(et.al)

Objetivo Esta revisión sistemática identificó y evaluó temáticamente la evidencia clínica de trastornos del movimiento en pacientes con síndrome de Rett (RTT). Método Utilizando los criterios de PRISMA, se realizaron búsquedas en seis bases de datos electrónicas desde el inicio hasta abril de 2021. Luego se llevó a cab...

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Objetivo

Esta revisión sistemática identificó y evaluó temáticamente la evidencia clínica de trastornos del movimiento en pacientes con síndrome de Rett (RTT).

Método

Utilizando los criterios de PRISMA, se realizaron búsquedas en seis bases de datos electrónicas desde el inicio hasta abril de 2021. Luego se llevó a cabo un análisis temático de los datos extraídos para identificar los temas potenciales.

Resultados

Tras el análisis temático, surgieron seis temas: (i) características clínicas de conductas de movimiento anormales; (ii) perfil mutacional y su impacto en los trastornos del movimiento; (iii) síntomas y factores estresantes que repercuten en los trastornos del movimiento; (iv) posibles mecanismos neurobiológicos subyacentes; (v) calidad de vida y trastornos del movimiento; y (vi) tratamiento de trastornos del movimiento.

Luego, se revisaron las pautas actuales para el manejo de los trastornos del movimiento en general para proporcionar posibles recomendaciones de tratamiento para RTT.

Conclusión

Nuestro estudio ofrece un conjunto de datos enriquecidos para las investigaciones clínicas y el tratamiento de problemas de motricidad fina y gruesa en RTT.

Una comprensión detallada de las relaciones genotipo-fenotipo de los trastornos del movimiento permite un asesoramiento genético más sólido para las familias, pero también puede ayudar a los profesionales de la salud en términos de monitorear la progresión de la enfermedad en RTT.

La síntesis también mostró que el enriquecimiento ambiental sería beneficioso para mejorar algunos aspectos de los trastornos del movimiento. El cerebelo, los ganglios basales, junto con la desregulación del bucle cortico-ganglio basal-tálamo-cortical, son probablemente objetivos anatómicos.

Una revisión de los tratamientos para los trastornos del movimiento también ayudó a proporcionar recomendaciones para tratar y controlar los trastornos del movimiento en pacientes con RTT.

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