Última actualización web: 22/05/2019

El riesgo genético de la enfermedad de Alzheimer más allá de APOE ε4: revisión sistemática de las puntuaciones de riesgo genético de Alzheimer

Artículo | Psicogeriatría y Trastornos Mentales Orgánicos | 24/09/2018

  • Autor(es): Hannah Stocker, Tobias Möllers, Laura Perna...(et.al)
  • Título original: The genetic risk of Alzheimer’s disease beyond APOE ε4: systematic review of Alzheimer’s genetic risk scores
  • Fuente: Translational Psychiatry
  • Referencia: VOL 8- Num 166
RESUMEN

El alelo ε4 de la apolipoproteína E (APOE) es el factor de riesgo genético conocido más fuerte de la enfermedad de Alzheimer (EA) pero no explica la totalidad del riesgo genético. Los puntajes de riesgo genético (GRS) que incorporan variantes genéticas adicionales se han desarrollado para determinar el riesgo genético de la EA, sin embargo, no existe una revisión sistemática que evalúe la contribución de los GRS para la EA más allá del efecto de APOE ε4. El propósito de esta revisión sistemática basada en PRISMA (Elementos de informe preferidos para revisiones sistemáticas y metanálisis) fue resumir los estudios de investigación originales que han desarrollado y validado un GRS para AD utilizando polimorfismos de nucleótido único (SNP) asociados. Se realizaron búsquedas en las bases de datos de PubMed y Web of Science el 6 de abril de 2018 y dos revisores independientes completaron la evaluación en las citas de 2018. Dieciocho estudios publicados entre 2010 y 2018 se incluyeron en la revisión. Todos los GRS expresaron asociaciones significativas o capacidad de discriminación de AD cuando se compara con los controles clínicamente normales; sin embargo, la predicción de GRS de la conversión de MCI a AD fue mixta. El estado de APOE ε4 fue más predictivo de AD que los GRS, aunque los GRS sí agregaron a la precisión de predicción de AD más allá de APOE ε4. Los GRS pueden contribuir a identificar el riesgo genético de AD más allá de APOE. Sin embargo, se justifican estudios adicionales para evaluar el rendimiento de los GRS en cohortes longitudinales independientes.

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ABSTRACT

The ε4 allele of Apolipoprotein E (APOE) is the strongest known genetic risk factor of Alzheimer’s disease (AD) but does not account for the entirety of genetic risk. Genetic risk scores (GRSs) incorporating additional genetic variants have been developed to determine the genetic risk for AD, yet there is no systematic review assessing the contribution of GRSs for AD beyond the effect of APOE ε4. The purpose of this systematic PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses)-based review was to summarize original research studies that have developed and validated a GRS for AD utilizing associated single nucleotide polymorphisms (SNPs). The PubMed and Web of Science databases were searched on April 6, 2018 and screening was completed on 2018 citations by two independent reviewers. Eighteen studies published between 2010 and 2018 were included in the review. All GRSs expressed significant associations or discrimination capability of AD when compared to clinically normal controls; however, GRS prediction of MCI to AD conversion was mixed. APOE ε4 status was more predictive of AD than the GRSs, although the GRSs did add to AD prediction accuracy beyond APOE ε4. GRSs might contribute to identifying genetic risk of AD beyond APOE. However, additional studies are warranted to assess the performance of GRSs in independent longitudinal cohorts.


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