Autor/autores:
Hannah Stocker, Tobias Möllers, Laura Perna...(et.al)
El alelo ε4 de la apolipoproteína E (APOE) es el factor de riesgo genético conocido más fuerte de la enfermedad de Alzheimer (EA) pero no explica la totalidad del riesgo genético. Los puntajes de riesgo genético (GRS) que incorporan variantes genéticas adicionales se han desarrollado para determinar el riesgo genético de la EA, sin embargo, ...
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El alelo ε4 de la apolipoproteína E (APOE) es el factor de riesgo genético conocido más fuerte de la enfermedad de Alzheimer (EA) pero no explica la totalidad del riesgo genético. Los puntajes de riesgo genético (GRS) que incorporan variantes genéticas adicionales se han desarrollado para determinar el riesgo genético de la EA, sin embargo, no existe una revisión sistemática que evalúe la contribución de los GRS para la EA más allá del efecto de APOE ε4. El propósito de esta revisión sistemática basada en PRISMA (Elementos de informe preferidos para revisiones sistemáticas y metanálisis) fue resumir los estudios de investigación originales que han desarrollado y validado un GRS para AD utilizando polimorfismos de nucleótido único (SNP) asociados. Se realizaron búsquedas en las bases de datos de PubMed y Web of Science el 6 de abril de 2018 y dos revisores independientes completaron la evaluación en las citas de 2018. Dieciocho estudios publicados entre 2010 y 2018 se incluyeron en la revisión. Todos los GRS expresaron asociaciones significativas o capacidad de discriminación de AD cuando se compara con los controles clínicamente normales; sin embargo, la predicción de GRS de la conversión de MCI a AD fue mixta. El estado de APOE ε4 fue más predictivo de AD que los GRS, aunque los GRS sí agregaron a la precisión de predicción de AD más allá de APOE ε4. Los GRS pueden contribuir a identificar el riesgo genético de AD más allá de APOE. Sin embargo, se justifican estudios adicionales para evaluar el rendimiento de los GRS en cohortes longitudinales independientes.
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