Resumen

Existe una evidencia sustancial para la superposición parcial de influencias genéticas sobre la esquizofrenia y el trastorno bipolar, con estudios de familia, con gemelos, y de adopción que muestran una correlación genética entre los trastornos de alrededor al 0,6. Los resultados de los estudios de asociación del genoma son consistentes con los que presentan comúnmente variantes de riesgo genéticos, contribuyendo tanto a los aspectos compartidos como a los no compartidos, mientras que los estudios de grandes variantes estructurales cromosómicas raras, sobre todo variantes del número de copias, muestran una mayor influencia en la esquizofrenia que en el trastorno bipolar a fecha de hoy.

El trastorno esquizoafectivo ha sido menos investigado pero muestra la superposición sustancial familiar con la esquizofrenia y el trastorno bipolar.

Un análisis gemelo es consistente con las influencias genéticas sobre los episodios esquizoafectivos siendo totalmente compartidos con las influencias genéticas en episodios esquizofrénicos y maníacos, mientras que estudios de asociación sugieren la posibilidad de algunas influencias genéticas relativamente específicas sobre el trastorno esquizoafectivo ampliamente definido, subtipo bipolar.

Se esperan nuevos conocimientos sobre las relaciones genéticas entre estos trastornos ya que los estudios siguen en aumento en el tamaño de la muestra y en la sofisticación técnica y analítica, la información sobre los fenotipos más allá de los diagnósticos clínicos se incorporan cada vez más, y enfoques tales como la secuenciación de próxima generación identifican otros tipos de variante de riesgo genético.

Para acceder al texto completo consulte las características de suscripción de la fuente original:

http://schizophreniabulletin.oxfordjournals.org/

 Abstract

There is substantial evidence for partial overlap of genetic influences on schizophrenia and bipolar disorder, with family, twin, and adoption studies showing a genetic correlation between the disorders of around 0.6. Results of genome-wide association studies are consistent with commonly occurring genetic risk variants, contributing to both the shared and nonshared aspects, while studies of large, rare chromosomal structural variants, particularly copy number variants, show a stronger influence on schizophrenia than bipolar disorder to date.

Schizoaffective disorder has been less investigated but shows substantial familial overlap with both schizophrenia and bipolar disorder.

A twin analysis is consistent with genetic influences on schizoaffective episodes being entirely shared with genetic influences on schizophrenic and manic episodes, while association studies suggest the possibility of some relatively specific genetic influences on broadly defined schizoaffective disorder, bipolar subtype.

Further insights into genetic relationships between these disorders are expected as studies continue to increase in sample size and in technical and analytical sophistication, information on phenotypes beyond clinical diagnoses are increasingly incorporated, and approaches such as next-generation sequencing identify additional types of genetic risk variant.