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Investigadores de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, Maryland, Estados Unidos, han descubrierto en un pequeño estudio que el ADN de los espermatozoides de los hombres cuyos hijos tenían señales tempranas de autismo muestran distintos patrones de etiquetas reguladoras que podrían contribuir a la enfermedad, según se revela en un artículo sobre el trabajo que se publica en la edición digital de este miércoles de 'International Journal of Epidemiology'.
El trastorno del espectro autista afecta a uno de cada 68 niños en Estados Unidos. Aunque los estudios han identificado algunos genes causantes, la mayoría de los casos siguen sin explicación, pero la mayoría de los expertos coinciden en que el autismo generalmente se hereda, ya que el trastorno tiende a darse en familias. En este trabajo, los autores buscaron las posibles causas de la afección no en los genes mismos, sino en las "etiquetas epigenéticas" que ayudan a regular la actividad de los genes.
"Nos preguntábamos si podríamos aprender qué sucede antes de que alguien desarrolle autismo", dice Andrew Feinberg, profesor de Medicina Molecular y director del Centro de Epigenética de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. "Si se están trasladando los cambios epigenéticos de padres a hijos, debemos ser capaces de detectarlos en los espermatozoides", añade la coinvestigadora Daniele de Fallin, profesora y directora del Departamento de Salud Mental en la Escuela Bloomberg de Salud Pública y directora del Centro Klag Wendy para el Autismo y Discapacidades del Desarrollo.
Además de ser más fácil de probar que los óvulos de las mujeres, los espermatozoides son más susceptibles a las influencias ambientales que podrían alterar las etiquetas epigenéticas en su ADN. Feinberg, Falling y su equipo evaluaron las etiquetas epigenéticas en el ADN del esperma de 44 padres. Los hombres eran parte de un estudio en curso para evaluar los factores que influyen en un niño desde el principio, antes de que sea diagnosticado con autismo.
El estudio inscribió a madres embarazadas que ya tienen un niño con autismo y recogió información y muestras biológicas de estas madres, el padre del nuevo bebé y los propios bebés después del nacimiento. Al inicio del embarazo, se recogió una muestra de esperma de los padres inscritos en el estudio y un año después del nacimiento del niño, se evaluaron los signos tempranos de autismo en los niños utilizando la Escala de Observación del Autismo en Lactantes (AOSI, por sus siglas en inglés).
Los investigadores recogieron ADN de cada muestra de esperma y buscaron etiquetas epigenéticas en 450.000 posiciones diferentes a lo largo del genoma y luego compararon la probabilidad de que una etiqueta esté en un sitio en particular con las puntuaciones AOSI de cada niño. Así, encontraron 193 sitios diferentes donde la presencia o ausencia de una etiqueta estaba estadísticamente relacionada con las puntuaciones AOSI.
Cuando examinaron qué genes estaban cerca de los sitios identificados, se encontraron con que muchos de ellos estaban cerca de los genes implicados en los procesos de desarrollo, especialmente en el desarrollo neuronal. De particular interés fue que cuatro de los diez sitios más fuertemente vinculados a las puntuaciones AOSI estaban ubicados cerca de genes relacionados con el síndrome de Prader-Willi, un trastorno genético que comparte algunos síntomas de comportamiento con el autismo.
Varios de los patrones epigenéticos alterados también fueron encontrados en los cerebros de las personas con autismo, dando credibilidad a la idea de que podrían estar relacionados con el autismo. El equipo tiene previsto confirmar sus resultados en una investigación de más familias y para analizar las ocupaciones y las exposiciones ambientales de los padres involucrados. Actualmente no existe una prueba genética o epigenética disponible para evaluar el riesgo de autismo.
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