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Actualidad y Artículos | Psiquiatría general   Seguir 81

Artículo | 12/02/2023

Variantes patogénicas y verificación: riesgo de enfermedad neuropsiquiátrica en una cohorte del sistema de salud

  • Autor/autores: Deepro Banerjee and Santhosh Girirajan



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Nuestra comprensión del riesgo genético de los trastornos del neurodesarrollo se basa en estudios de individuos evaluados clínicamente para diagnósticos específicos. Si bien los estudios a gran escala han identificado cientos de genes y variantes raras para fenotipos como el autismo, la discapacidad intelectual y la esquizofrenia, una gran fracción de las...

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Nuestra comprensión del riesgo genético de los trastornos del neurodesarrollo se basa en estudios de individuos evaluados clínicamente para diagnósticos específicos.


Si bien los estudios a gran escala han identificado cientos de genes y variantes raras para fenotipos como el autismo, la discapacidad intelectual y la esquizofrenia, una gran fracción de las variantes genéticas identificadas son inespecíficas y variables tanto en la prevalencia como en el grado de afectación.


Similar a la parábola de los cuatro ciegos que describen a un elefante, los estudios sobre cohortes de enfermedades determinadas de forma independiente a menudo han implicado la misma causa genética para distintos trastornos.


Por ejemplo, se han informado de forma independiente mutaciones que interrumpen SCN2A en cohortes que manifiestan epilepsia, esquizofrenia y autismo, y las deleciones en el cromosoma 15q13. 3 se han asociado con la epilepsia, la esquizofrenia y la discapacidad intelectual, mientras que se han documentado en individuos aparentemente no afectados.


De hecho, muchas variantes del número de copias asociadas a la enfermedad, es decir, deleciones y duplicaciones de regiones genómicas, también se informaron en poblaciones no seleccionadas, donde se encontró que los portadores de esas variantes manifestaban defectos psiquiátricos y cognitivos subclínicos.


La expresividad variable de las variantes genómicas que originalmente se creía que eran altamente penetrantes hacia un fenotipo de desarrollo neurológico específico, revela que nuestra noción actual de patogenicidad de la enfermedad está confundida por el sesgo de determinación del estudio de individuos afectados de cohortes clínicas.


Para acceder al texto completo consulte las características de suscripción de la fuente original:https://ajp.psychiatryonline.org/

Comentarios de los usuarios


De nuevo bienvenido otro estudio que en mi humilde opinión va en la correcta dirección. En el que se habla de "expresión variable", que da lugar a enfermedades o trastornos diferentes con una misma base de naturaleza genética. De este proceso tan común en el desarrollo de muchas de las enfermedades mentales y no solo, hablo con frecuencia en mis comentarios, denominándolo de "Vulnero-Variabilidad". Como bine dice el autor casi siempre se ve mejor a un elefante con 8 ojos que con 2 o desde diferentes ángulos o miradas. Con demasiada frecuencia desde la Ciencia médica actual tan fragmentada en sus diferentes enfoques o especialidades, se otorgan a su única mirada como la verdadera, lo que no contribuye al entendimiento de lo que es hoy el gran problema al que nos enfrentamos la humanidad y que es la cronicidad. Necesitamos de una nueva forma de mirar la cronicidad mental y somática humana, mas holística, integral, ecológica y transdisciplinar. Debemos superar la moda de los denominados tratamientos de precisión, I+D, personalizado, incluso la muy renombrada multidisciplinariedad, donde cada especialidad aplica su enfoque, cuando lo fundamental es poder integrar todas las miradas desde un entendimiento común del proceso, y eso es aún lo que nos falta. Saludos alegres del neandertal hiperactivo de Sevilla

Jose Luis Frias Pulido
Médico - España
Fecha: 12/02/2023



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