Variantes patogénicas y verificación: riesgo de enfermedad neuropsiquiátrica en una cohorte del sistema de salud

Nuestra comprensión del riesgo genético de los trastornos del neurodesarrollo se basa en estudios de individuos evaluados clínicamente para diagnósticos específicos. Si bien los estudios a gran escala han identificado cientos de genes y variantes raras para fenotipos como el autismo, la discapacidad intelectual y la esquizofrenia, una gran fracción de las...