Los circuitos neuronales dentro del hipotálamo juegan un papel crítico en la regulación homeostática del peso corporal. Al interrumpir el desarrollo o la función de estos circuitos, los trastornos monogénicos humanos causan hiperfagia (aumento de la ingesta de alimentos), anomalías neuroendocrinas, alteración de la activación del sistema nervioso simpático y obesidad.
Algunos trastornos genéticos también provocan conductas desadaptativas como ansiedad, autismo, labilidad emocional y agresión, lo que destaca el papel de las moléculas específicas expresadas por estas neuronas hipotalámicas en la regulación de conductas innatas que son esenciales para la supervivencia
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