Autor/autores:
Eric J. Barnett, Yanli Zhang-James, Stephen V. Faraone...(et.al)
Los polygenic risk scores (PRS), que sintetizan el efecto acumulado de miles de variantes genéticas comunes, han mejorado la estimación del riesgo para el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (ADHD). Sin embargo, la precisión real de estos modelos predictivos se evalúa con menor frecuencia. Un nuevo estudio, con datos de 10. 887 participantes...
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Los polygenic risk scores (PRS), que sintetizan el efecto acumulado de miles de variantes genéticas comunes, han mejorado la estimación del riesgo para el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (ADHD). Sin embargo, la precisión real de estos modelos predictivos se evalúa con menor frecuencia. Un nuevo estudio, con datos de 10. 887 participantes de nueve cohortes, muestra que incorporar información genética basada en conjuntos de genes específicos puede aumentar de forma significativa la capacidad de predicción.
Los autores realizaron un análisis de conjuntos génicos a partir de datos GWAS para identificar rutas biológicas asociadas al ADHD dentro de una muestra de entrenamiento. Posteriormente generaron gene set polygenic risk scores (gsPRS), que calculan el riesgo genético acumulado dentro de cada conjunto de genes seleccionado. Además de los gsPRS para ADHD, también se crearon gsPRS para fenotipos genéticamente correlacionados con el trastorno.
Estas métricas se integraron en modelos de machine learning, junto con los PRS tradicionales. En el conjunto de prueba, un modelo de random forest que combinó PRS de ADHD, PRS de fenotipos correlacionados y un grupo optimizado de 20 gsPRS alcanzó un AUC de 0. 72 (IC 95%: 0. 70–0. 74). Este desempeño representó una mejora estadísticamente significativa respecto a modelos logísticos estándar y modelos RF que solo utilizaban PRS convencionales.
Los resultados indican que sumar el riesgo a nivel de conjuntos génicos y aprovechar la información genética compartida con otros trastornos mejora sustancialmente la precisión predictiva para ADHD. Según las curvas de aprendizaje, es probable que estudios aún más grandes incrementen este rendimiento. Para los autores, estos hallazgos muestran que incorporar el contexto genético y las redes biológicas asociadas a las variantes aumenta el valor clínico potencial de los modelos basados en PRS.
Resumen modificado por Cibermedicina
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Jose Luis Frias Pulido
Médico - España
Fecha: 20/12/2025
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