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Un equipo internacional de investigadores, dirigido por el Hospital Universitario de Bonn, el Instituto Central de Salud Mental de Mannheim, en Alemania, y el Hospital Universitario de Basilea, en Suiza, ha descubierto dos nuevas regiones de genes que están relacionadas con el trastorno bipolar, una condición en la que quienes la padecen experimentan cambios drásticos en el estado de ánimo.
Además, estos expertos fueron capaces de confirmar tres genes sospechosos adicionales en este estudio, cuyos datos se publican en la revista 'Nature Communications' y para el que se ha utilizado un número de pacientes sin precedentes.
A lo largo de sus vidas, el 1 por ciento de la población sufre de trastorno bipolar, también conocido como trastorno maníaco-depresivo, en el que los pacientes se someten a una verdadera montaña rusa de emociones: experimentan fases maníacas con delirios de grandeza, aumento del deseo y una menor necesidad de sueño, así como episodios depresivos con un estado de ánimo muy bajo hasta el punto de llegar a tener pensamientos suicidas.
Las causas de la enfermedad aún no se entienden completamente, además de que también juegan un papel importante factores desencadenantes psicosociales y genéticos. "No hay un gen que tenga un efecto significativo en el desarrollo del trastorno bipolar --señala el profesor Markus M. Nöthen, director del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Bonn--. Muchos genes diferentes están evidentemente involucrados y trabajan junto con los factores ambientales de forma compleja".
Durante los últimos años, científicos del Instituto de Genética Humana ya estaban implicados en la descodificación de varios genes asociados con el trastorno bipolar. El equipo que trabaja con el profesor Marcella Rietschel, del Instituto Central de Salud Mental de Mannheim; Markus M. Nöthen, del Hospital de la Universidad de Bonn, y Sven Cichon, de la Universidad de Basilea, analizó nuevos datos genéticos de 2.266 pacientes con trastorno maníaco-depresivo y 5.028 personas de control junto a conjuntos de datos existentes.
En total, se compararon los datos sobre el material genético de 9.747 pacientes con la información de 14.278 personas sanas. Intentar encontrar genes implicados en el trastorno maníaco-depresivo es muy complicado porque las aportaciones de los genes individuales son tan pequeñas que normalmente no se pueden identificar en "el ruido de fondo" de las diferencias genéticas, según el profesor Cichon, de la Universidad de Basilea.
Sólo cuando se compara el ADN a partir de un gran número de pacientes con trastorno bipolar con el material genético de un número igualmente grande de personas sanas se pueden confirmar estadísticamente las diferencias. Esas regiones sospechosas que señalan una enfermedad son conocidas por los científicos como genes candidatos.
Mediante métodos de análisis automatizados, los investigadores registraron unos 2,3 millones de regiones diferentes en el material genético de los pacientes y los controles. La evaluación posterior con métodos bioestadísticos reveló un total de cinco regiones de riesgo en el ADN asociado con el trastorno bipolar.
Dos de estas regiones, el gen ADCY2 del cromosoma cinco y la llamada región MIR2113-POU3F2 en el cromosoma seis, se han descubierto recientemente, mientras que las zonas de riesgo ANK3, ODZ4 y TRANK1, se describieron en estudios previos. "Estas regiones de genes fueron, sin embargo, estadísticamente mejor confirmadas en nuestra investigación todavía en curso, de forma que su conexión con el trastorno bipolar es aún más clara", subraya el profesor Nöthen.
Los científicos están especialmente interesados en la región del gen ADCY2 recién descubierto, que codifica una enzima que participa en dirigir las señales en las células nerviosas. "Esto encaja muy bien con las observaciones de que la transferencia de la señal en ciertas regiones del cerebro se altera en los pacientes con trastorno bipolar", explica este genetista humano de la Universidad de Bonn.
Con la búsqueda de regiones genéticas, los científicos están aclarando gradualmente las causas del trastorno maníaco-depresivo. "Sólo cuando conocemos los fundamentos biológicos de esta enfermedad se pueden también identificar puntos de partida para nuevas terapias", concluye el profesor Nöthen.
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