Última actualización web: 23/07/2019

Trastorno bipolar y frecuencia de polimorfismo 1513A> C P2RX7

Artículo | Trastorno Bipolar | 04/03/2019

  • Autor(es): Carolina Gubert, Roberta Andrejew, Cesar Eduardo Jacintho Moritz...(et.al)
  • Título original: Bipolar disorder and 1513A>C P2RX7 polymorphism frequency
  • Fuente: Neuroscience Letters
  • Referencia: VOL 694- Pags. 143-147
RESUMEN

Aunque la etiología del trastorno bipolar (BD) sigue siendo desconocida, un fuerte componente genético de la patogénesis y el riesgo de este trastorno ha sido ampliamente hipotetizado. Se han identificado varios genes de riesgo para BD; De estos, el receptor P2 × 7 purinérgico (P2 × 7R) constituye un receptor proinflamatorio y un potencial gen candidato de riesgo. El propósito del presente estudio fue evaluar la frecuencia del polimorfismo 1513 A> C P2RX7 (rs3751143; Glu496Ala), que conduce a la pérdida de la función del receptor, en 154 pacientes con BD versus 184 sujetos control. La existencia de una modulación diferencial de P2 × 7R también se analizó en 22 pacientes BD eutímicos, en comparación con 18 controles sanos. Nuestros datos muestran una disminución en la frecuencia del alelo 1513C (p = 0.045) y un aumento potencial en la frecuencia del genotipo 1513 A A / AC (p = 0.055) en pacientes con BD, en comparación con los controles, lo que indica una función mejorada de la proinflamatoria P2 × Receptor 7 en sujetos BD. Curiosamente, no se encontraron diferencias en el gen P2RX7 y en la expresión de proteínas entre pacientes con eutímicos de BD y controles sanos emparejados. En conclusión, nuestros resultados sugieren que P2 × 7R podría desempeñar un papel en la fisiopatología de la BD y agregar nueva información sobre este receptor como un biomarcador potencial para la predicción y el diagnóstico del trastorno.

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ABSTRACT

Although the etiology of Bipolar Disorder (BD) remains unknown, a strong genetic component to the pathogenesis and risk for this disorder has been widely hypothesized. Several risk genes for BD have been identified; of these, the purinergic P2 × 7 receptor (P2 × 7R) constitutes a pro-inflammatory receptor and a potential risk gene candidate. The purpose of the present study was to assess the frequency of the 1513 A > C P2RX7 polymorphism (rs3751143; Glu496Ala), which leads to receptor loss-of-function, in 154 BD patients versus 184 control subjects. The existence of a differential modulation of P2 × 7R was also analyzed in 22 euthymic BD patients, in comparison to 18 healthy controls. Our data show a decrease in 1513C allele frequency (p = 0.045) and a potential increase in 1513 A A/AC (p = 0.055) genotype frequency in BD patients, compared to controls, indicating an enhanced function of the pro-inflammatory P2 × 7 receptor in BD subjects. Interestingly, no differences in P2RX7 gene and protein expression were found between euthymic BD patients and matched healthy controls. In conclusion, our results suggest that P2 × 7R might play a role in the pathophysiology of BD and add new information regarding this receptor as a potential biomarker for the prediction and diagnosis of the disorder.


Bipolar disorder; P2X7R; Polymorphism; rs3751143; 1513A>C; Glu496Ala

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Etiquetas: Desorden bipolar, P2X7R, Polimorfismo, rs3751143, 1513A> C, Glu496Ala

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